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MALATTIE RARE ED ETEROMETRIA: LA SFIDA COMUNE DI DUE ASSOCIAZIONI

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Comunicato stampa

“Insieme è meglio”. Ed è per questo che domenica 30 maggio, alle ore 18, l’Associazione Italiana Macrodattilia e Pros (AIMP) e l’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith- Wiedemann (AIBWS) organizzano un secondo webinar, questa volta sull’eterometria, ovvero la differenza di lunghezza tra le due gambe che può comportare scompensi dolorosi e di difficile accettazione. Durante l’incontro online gratuito, il dottor Maurizio De Pellegrin, tra i massimi esperti in Italia, e il dottor Lorenzo Marcucci parleranno di questa particolare condizione e delle possibili soluzioni disponibili. Tutte le persone interessate possono iscriversi entro sabato 29 maggio, compilando in pochi facili passaggi il modulo di partecipazione che si trova al seguente link: https://forms.gle/3mYnm9XwBVMwUZQEA

I relatori. Il dottor Maurizio De Pellegrin è Responsabile dell’Area funzionale di Ortopedia e Traumatologia Infantile dell’Unità Operativa di Ortopedia e Traumatologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. Il dottor Lorenzo Marcucci si occupa di asimmetria degli arti fin dai tempi dell’Università, dove si è laureato con la tesi Le strategie di trattamento dell’eterometria degli arti inferiori nella Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Le associazioni. L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie. Le PROS sono un gruppo di condizioni/sindromi rare, caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e causate da un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA. Si tratta di un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori. L’Associazione lavora per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con centri clinici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo. L’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS) è nata nel 2004: sostiene i bambini e le loro famiglie, collabora con medici e ricercatori, incentiva la ricerca scientifica e la conoscenza della sindrome. Dal 2011 è attivo il comitato scientifico. La sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws) è una rara sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Tra le principali caratteristiche ci sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un accresciuto rischio oncologico relativo agli organi interni (in particolare il tumore di Wilms, che colpisce i reni). I sintomi possibili sono circa trenta, non tutti presenti nello stesso bambino, con diversi livelli di intensità.

Marco Bilancioni: Aibws Odvpiazza Turati, 321029 Vergiate (VA) Italy – Tel. 329.1799568 www.aibws.org

Daniele Urso: +39 338 60 55 593 ufficiostampa@associazione-nazionale-macrodattilia.org www.associazione-nazionale-macrodattilia.org

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Staffetta per le PROS

Posted by AIMP on
Comunicato stampa
PRIMA EDIZIONE DELLA STAFFETTA SOLIDALE PER LE PROS
www.associazione-nazionale-macrodattilia.org
DAL 23 MAGGIO AL 6 GIUGNO

Il 23 maggio prenderà il via in tutta Italia la prima edizione della staffetta solidale per le PROS, promossa da AIMP (Associazione Italiana Macrodattilia e PROS) e aperta a tutti.
L’iniziativa durerà fino al 6 giugno e ha l’importante obiettivo di far conoscere uno spettro di malattie e condizioni molto rare, che hanno come caratteristica comune la crescita eccessiva di una o più parti del corpo e possono essere anche invalidanti. Malattie per le quali non esiste ancora una cura farmacologica.

18 maggio 2021. Alla partenza ci sarà ancheStefano Scaini, due volte campione del mondo di corsa in montagna nella categoria juniores: «Credo che chi ha fatto sport ad alto livello, ottenendo una certa visibilità, abbia l’obbligo morale di partecipare a un’iniziativa come questa», spiega Scaini, «è un modo concreto per aiutare: unire sport, salute e impegno sociale è la formula giusta per sensibilizzare tutti». A ricevere il testimone virtuale da Scaini sarà la moglie Anna Incerti, maratoneta azzurra medaglia d’oro ai campionati europei di atletica leggera a Barcellona nel 2010. Partecipare alla manifestazione è facile. Si può correre ovunque, perché a unire tutti i partecipanti sarà l’hashtag #staffettaXlePROS«Si tratta di una challenge. Funziona un po’ come quando ci sfidano a pubblicare una foto o a fare qualcosa sui social e, a nostra volta, coinvolgiamo amici e parenti», spiega Federica Borgini, responsabile relazioni internazionali di AIMP. Chi vuole diventare primo frazionista si iscrive mandando una mail a fundraising@associazione-nazionale-macrodattilia.org e ricevendo dai volontari di AIMP tutte le indicazioni necessarie. Poi si corre, o cammina, per quanto si vuole o si riesce. Terminata la frazione, si pubblica sui propri social (Facebook, Instagram, Twitter, LinkedIn) una foto della corsa (e se lo si desidera il chilometraggio percorso) con l’hashtag #staffettaXlePROS, taggando la pagina dell’Associazione (www.facebook.com/AssociazioneItalianaMacrodattiliaPros, per esempio). Poi si lancia la sfida a cinque persone che faranno la stessa cosa, in modo da continuare la catena di solidarietà fino al 6 giugno e coinvolgere più partecipanti possibile. «Si può correre dove e con chi si vuole, nel rispetto delle regole Covid in vigore nella propria Regione. Un genitore potrebbe farlo insieme ai suoi figli e spiegare loro che stanno partecipando per aiutare altri bimbi che hanno una malattia rara», continua Federica Borgini. I corridori che lo desiderano possono anche fare una donazione all’AIMP, libera, o in base ai chilometri percorsi.

Come aiutare l’associazione. Si può donare con PayPal o carta di credito tramite il link https://www.associazione-nazionale-macrodattilia.org/1a-edizione-staffetta-solidale/ oppure sul conto corrente bancario; IBAN IT10K0569652200000021754X73. Si può anche donare il 5×1000 nel momento in cui si fa la dichiarazione dei redditi: non comporta nessuna spesa aggiuntiva per chi ci aiuta, ma può fare una grande differenza per la ricerca sulle PROS. È sufficiente inserire nell’apposito modulo il codice fiscale di AIMP: C.F. 91040120197.

Cosa sono le PROS (condizioni da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). Sono un gruppo di condizioni/sindromi rare caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e che fino al 2012 erano considerate come entità separate e diagnosticate esclusivamente sulla base del quadro clinico. Grazie al Next Generation Sequencing (NGS), si è identificata la causa genetica di questi iperaccrescimenti, e cioè un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori.

Chi siamo. L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie. Lavoriamo per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con centri clinici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo. L’obiettivo è aumentare le conoscenze sulla storia naturale dello spettro, e migliorare i percorsi di diagnosi e la presa in carico e il trattamento dei pazienti.

Disponibili a interviste.

UFFICIO STAMPA

Daniele Urso

+39 338 60 55 593

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Aperte le iscrizioni al convegno internazionale sulle PROS

Posted by AIMP on

Giovedì 28 ottobre 2021: 16:00- 19:00

Venerdì 29 ottobre 2021: 16:00- 19:00

Sono finalmente aperte le iscrizioni per partecipare al convegno internazionale sulle malattie correlate a PIK3CA.

Il convegno si terrà online e la partecipazione per pazienti e caregiver (genitori) sarà completamente gratuita.

Questo convegno scientifico si prefigge i seguenti obiettivi:

  • Riunire gli esperti di PIK3CA (clinici, ricercatori clinici e di base) dando loro l’opportunità di presentare novità e di condividere dati, promuovendo in questo modo la collaborazione e il networking.
  • Stimolare la generazione di nuove idee
  • Stimolare l’interesse di nuovi ricercatori verso questa area patologica, incoraggiandoli a collaborare con gli attuali esperti e con le associazioni di pazienti.
  • Identificare i gap e i bisogni insoddisfatti di una popolazione di pazienti alquanto eterogenea.

Link per le iscrizioni >>

Per ottenere il codice di gratuità scrivere a: shannon@clovessyndrome.org

Esempio di e-mail:

Hi, my name is xy and I am an Italian patient / caregiver of a patient (a seconda che siate paziente o genitore) with macrodactyly / PROS / Klippel Trenaunay Syndrome / M-CM (a seconda della patologia). Would you please let me know the code for free registration? Many thanks

Per maggiori informazioni si rimanda al sito dell’evento ma potete anche scriverci a info@associazione-nazionale-macrodattilia.org , dato che l’Associazione fa parte del comitato organizzativo dell’evento.


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“Anno bisesto anno funesto”? Forse non è completamente così…

Posted by AIMP on

Carissimi, come ogni anno è un grande piacere tradurre per voi una parte della newsletter di una nostra associazione amica che, come noi, si occupa di PROS.

Si tratta dell’Associazione Gopi3ks, che ha sede nel Regno Unito e che ogni anno in questo periodo natalizio prepara una newsletter per le proprie famiglie.

Desideriamo ringraziarli perché ci hanno permesso di tradurre per tutti voi il bellissimo contributo di Ralitsa Madsen, una ricercatrice che ormai da diverso tempo si occupa con passione di studiare la via cellulare che non funziona correttamente nel nostro spettro e che ogni anno, in questo periodo, è felice di parlare alle persone con PROS dei progressi del suo lavoro.

Ecco la sua lettera. Buona lettura e Buone Feste a tutti, soprattutto in quest’anno così particolare!

Cari tutti, quando Mandy Sellars (ndt: la fondatrice di GoPI3Ks) mi ha chiesto di preparare il mio pezzo per la newsletter natalizia di GoPI3Ks non ho potuto fare a meno di pormi la stessa domanda di ogni anno: “ma quest’anno è già finito?”

Come al solito questa domanda ha suscitato importanti riflessioni. È difficile credere che sia già passato qualcosa più di un anno da quando sono entrata a far parte del gruppo di Bart Vanhaesebroeck al Cancer Insitute dello University College di Londra, con l’intento di studiare la complessità della “radio PI3K” (di cui abbiamo parlato nella Newsletter dello scorso anno). Questa ricerca getterà le basi – si spera – per una migliore conoscenza di questa malattia e potenzialmente anche per soluzioni terapeutiche migliori non solo nel contesto delle malattie dello spettro PROS (spettro di iperaccrescimento PIK3CA-correlato; che comprende la CLOVES e la macrodattilia (ndt)) ma anche per altre malattie quali il cancro.

Quindi, per ricapitolare, questi sono alcuni dei quesiti principali che sono interessata a studiare e quelli che penso risuonino anche nella mente di molti di voi:

  • Cellule o tessuti diversi del corpo rispondono alla stessa mutazione di PIK3CA in modi diversi? (Per esempio: alcuni di voi hanno la stessa mutazione di PIK3CA, la H1047R. Tuttavia i vostri sintomi sono sorprendentemente diversi a causa di differenze nel tipo di cellule/tessuti colpiti)
  • Quali meccanismi a livello delle cellule spiegano le differenze di gravità della malattia in presenza di mutazioni di PIK3CA diverse? (Per esempio, due persone potrebbero entrambe soffrire di malformazioni vascolari ma, a causa di mutazioni di diverso tipo nel gene PIK3CA, un caso potrebbe essere più lieve dell’altro – perché questo succede?)
  • Non in tutte le cellule in un tessuto colpito è presente una mutazione di PIK3CA; quindi, qual è il contributo delle “spettatrici normali” (ndt: le cellule senza la mutazione) al quadro complessivo della malattia?
  • Infine, le conoscenze citate sopra possono essere usate per identificare terapie farmacologiche più adatte per i diversi tipi di PROS?

Cerco sempre di tenere a mente che non tutti i lettori avranno familiarità con il linguaggio di noi ricercatori che ho usato sopra. Lasciate quindi che fornisca una breve spiegazione di alcuni termini principali. PIK3CA è il nome di un tratto del DNA che fornisce alle nostre cellule il codice per produrre un enzima di importanza critica per la crescita e la sopravvivenza. Le PROS sono caratterizzate dalla presenza di modifiche, o mutazioni, in questo tratto di DNA, che hanno come risultato un enzima più attivo. Siccome l’enzima mutante ha un’attività aumentata, è difficile per le cellule con la mutazione spegnere i programmi di “crescita”. A causa di differenze che riguardano il momento durante lo sviluppo in cui la mutazione viene acquisita, le specifiche cellule che sono colpite e il tipo di mutazione di PIK3CA, le persone con PROS possono soffrire di sintomi notevolmente diversi.

Buone nuove dal 2020

La fine di un anno è sempre un buon momento per fare il punto su cosa è successo e su cosa sta per accadere. Sebbene il 2020 non sia stato esattamente un anno ricco di buone notizie, sono felice di farvi sapere che la mia domanda di un assegno di ricerca al Wellcome Trust è stata accolta. Questo significa che il mio stipendio e i fondi per il mio lavoro correlato alle PROS/ai tumori sono assicurati per altri 4 anni. La mia grande riconoscenza va in particolare al mio precedente (il Prof Robert Semple) e al mio attuale (il Prof Bart Vanhaesebroeck) mentore. Senza di loro questo risultato non sarebbe stato possibile.

Ho inoltre ricevuto un grosso contributo per la ricerca dalla CLOVES Community, che ringrazio! Ho deciso di impiegarlo nella creazione di un nuovo modello cellulare di fondamentale rilevanza per comprendere le PROS e che sarà cruciale per affrontare i quesiti di cui ho parlato sopra. Più nello specifico, ho incaricato due delle aziende leader nel campo dell’ingegneria genetica, la Synthego e la GeneWiz, di realizzare questo modello cellulare (uno strumento di ricerca) e alcune componenti aggiuntive per il suo uso successivo. Si tratta di compiti tutt’altro che banali, quindi il mio desiderio per questo Natale è di avere buone notizie da entrambe le aziende su questo progetto!

Ci sono buone nuove anche sul fronte di imminenti possibilità di trattamento per le PROS. Come molti di voi sapranno, è in cantiere una sperimentazione cinica su alpelisib nel trattamento delle PROS. Questo studio consentirà di fare un quadro accurato su quali malattie dello spettro PROS traggono maggiori benefici dal trattamento con alpelisib, su quali gruppi di età è meglio trattare, e, cosa decisiva, quanto sono importanti gli effetti indesiderati. Novartis, l’azienda che produce alpelisib, è in una fase avanzata della finalizzazione di questa sperimentazione, che si svolgerà in molti paesi e che si prevede durerà fino a 5 anni. Il braccio statunitense dello studio è già stato registrato (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04589650), e si prevede che presto si aggiungeranno altri paesi.

Sempre avanti nel 2021

Il 2020 è stato sicuramente un anno duro per molti, e spero sinceramente che siate tutti sani e salvi. Nonostante sia stato desolante, le notizie di cui vi ho parlato dimostrano che c’è sempre un barlume di speranza per tutti noi. Per quanto mi riguarda, la ricerca ha sempre molti alti ma molti più bassi. Infatti, è quasi universalmente noto che un ricercatore passi gran parte del suo tempo a cercare di capire perché un esperimento non funziona o come possa essere migliorato. Più complesso è un esperimento dal punto di vista tecnico (e oggigiorno lo sono quasi tutti!), maggiore è il rischio di fallimento. Tuttavia, in quei giorni dove mi sento particolarmente sconfitta dall’ennesimo ostacolo, continuo a ricordare a me stessa che non lo sto facendo per me, ma lo sto facendo perché un giorno potrebbe avere un impatto positivo sulle vostre vite e questo mi fa andare avanti. Voglio quindi ringraziarvi per il vostro continuo sostegno e per la fiducia che avete nel mio lavoro. Lo apprezzo davvero molto.

Buon Natale e felice anno nuovo a tutti voi!

Ralitsa Madsen (UCL Cancer Institute, Londra, Regno Unito)

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Centri di chirurgia per la macrodattilia

Posted by AIMP on
Chirurgia della macrodattilia

In seguito alle numerose richieste pervenuteci, abbiamo deciso di compilare un elenco di centri di chirurgia che sul territorio italiano si occupano di macrodattilia della mano, del piede o di entrambi

Per ora l’elenco non è lunghissimo, soprattutto per il trattamento dell’adulto, perciò invitiamo le persone con macrodattilia o i loro familiari a volerci segnalare altri centri accessibili mediante il SSN presso i quali hanno avuto un’esperienza positiva al seguente indirizzo:

info@associazione-nazionale-macrodattilia.org

Allo stesso indirizzo vi preghiamo di segnalarci anche eventuali inesattezze, a beneficio di tutte le famiglie. Grazie!

Puoi scaricare l’elenco qui