Studi clinici in corso e altre risorse

Studi clinici e programmi di accesso precoce in corso (ordine cronologico dalla data di attivazione)

Study Assessing the Efficacy, Safety and PK of Alpelisib (BYL719) in Pediatric and Adult Patients With PIK3CA-related Overgrowth Spectrum (studio per valutare l’efficacia, la sicurezza e la farmacocinetica di alpelisib (BYL719) in pazienti pediatrici e adulti con malattie dello spettro PROS) (Ospedale Bambino Gesù e Ospedale Regina Margherita)

Study Evaluating the Safety and Efficacy of PTX-022 (QTORIN Sirolimus) in the Treatment of Microcystic Lymphatic Malformations (studio per valutare la sicurezza e l’efficacia di PTX-022 [rapamicina topica somministrata con la tecnologia QTORIN] nel trattamento delle malformazioni linfatiche macrocistiche (Stati Uniti) (settembre 2021)

First in Human Trial of Topical VT30 in Pts With Venous/Lymphatic Malformations Assoc With PIK3CA or TEK Gene Mutations   (studio sulle malformazioni venose/linfatiche con farmaco topico) (Stati Uniti) (ottobre 2020)

Retrospective Chart Review Study of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) Who Have Received Alpelisib as Part of a Compassionate Use Program (EPIK-P1) (studio retrospettivo delle cartelle cliniche di pazienti con malattie dello spettro PROS che hanno ricevuto alpelisib nell’ambito del programma di uso compassionevole (EPIK-P1) (giugno 2020)

Managed Access Program (MAP) to Provide Alpelisib (BYL719) for Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) (programma per l’accesso precoce a un medicinale orale non ancora approvato per i pazienti con PROS) (a livello internazionale) (settembre 2019)

An Open-Label, Phase 1/2 Study of Miransertib (ARQ 092), an Oral pan-AKT Inhibitor, in Patients with PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS): Preliminary Results (studio registrativo di un medicinale orale per le PROS e la sindrome di Proteus) (internazionale, anche in Italia) (febbraio 2019)

Siti e articoli scientifici dedicati alle PROS (ordine cronologico)

Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients (2021)

Articolo che propone una nuova classificazione delle condizioni correlate a PIK3CA (2021)

Consensus internazionale sulla gestione delle condizioni correlate a PIK3CA (2021)

Video di VASCERN sulle malformazioni vascolari e sulle PROS (con sottotitoli, alcuni in italiano) (2021)

Sito internet dedicato alle PROS (rivolto ai professioniti) (Novartis) (2020)

Sito internet dedicato alle PROS (rivolto ai pazienti) (Novartis) (2020)

Articolo su cicatrici ipertrofiche e cheloidi (dicembre 2019)

Rare Diseases: Common Issues in Drug Development Guidance for Industry (gennaio 2019)

Impact of biobanks on research outcomes in rare diseases: a systematic review (novembre 2018)

Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum (ottobre 2018)

Cancer-Associated PIK3CA Mutations in Overgrowth Disorders (ottobre 2018)

Mosaic Disorders and the Taxonomy of Human Disease (agosto 2018)

Macrodactyly: decision-making and surgery timing (settembre 2018)

Certain skin conditions signal potential overgrowth disorder (settembre 2018)

Lessons for cancer drug treatment from tackling a non-cancerous overgrowth syndrome (giugno 2018)

Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome (giugno 2018)

In vitro efficacy of ARQ 092, an allosteric AKT inhibitor, on primary fibroblast cells derived from patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) (maggio 2018)

Principles for interactions with biopharmaceutical companies: the development of guidelines for patient advocacy organizations in the field of rare diseases (gennaio 2018)

PIK3CA-related overgrowth spectrum (pagina sulle PROS dell’NIH statunitense) (ultimo aggiornamento: 29 gennaio 2018)

PI3K/mTOR inhibition promotes the regression of experimental vascular malformations driven by PIK3CA-activating mutations (gennaio 2018)

Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder (dicembre 2017)

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing (febbraio 2017)

PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution (giugno 2016)

Nephroblastomatosis or Wilms tumor in a fourth patient with a somatic PIK3CA mutation (maggio 2016)

Somatic activating mutations in Pik3ca cause sporadic venous malformations in mice and humans (marzo 2016)

Segmental Hemihyperplasia-Related Macrodactyly with Congenital Renal Agenesis: A Hand Surgeon’s Point of View (settembre 2015)

PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS): Diagnostic and Testing Eligibility Criteria, Differential Diagnosis, and Evaluation (febbraio 2015)

Clinical delineation and natural history of the PIK3CA‐related overgrowth spectrum (aprile 2014)

Mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia is caused by somatic activating mutations in PIK3CA (giugno 2012)

Somatic Mosaic Activating Mutations in PIK3CACause CLOVES Syndrome (giugno 2012)