Di cosa si tratta?
Un registro di patologia è un database che raccoglie informazioni sui pazienti (dati anagrafici, diagnostici, clinici, genetici e di follow-up) nel corso del tempo, consentendo così di conoscere meglio una data condizione o malattia.
I registri sono strumenti importantissimi per la ricerca, ma lo sono soprattutto nelle malattie genetiche rare, dove la scarsità e la frammentarietà delle conoscenze scientifiche sono un problema particolarmente rilevante.
Raccogliendo una serie di dati rilevanti per un lungo periodo di tempo è possibile stabilire come la malattia si sviluppa nel corso della vita di una persona, e cioè quella che viene chiamata la storia naturale di una malattia e come ad esempio la genetica influenza la clinica (i segni e sintomi in una specifica persona).
Perché un registro per le condizioni PIK3CA-correlate?
Quando nel 2012 si è scoperto che la causa genetica di una serie di sindromi e patologie che fino a quel momento si ritenevano a sé stanti, come la CLOVES, la Klippel-Trenaunay, la M-CM e la macrodattilia (la malformazione congenita in cui una o più dita, del piede o della mano, presentano dimensioni più grandi del normale), era la stessa, si è deciso di dare a queste patologie una definizione comune, sotto l’acronimo PROS (spettro iperaccrescimenti PIK3CA-correlati), recentemente riformulata in condizioni PIK3CA-correlate, per la presenza anche di quadri senza iperaccrescimento.
Le mutazioni che causano questo spettro di patologie sono infatti più di una e, secondo quanto scoperto finora dai ricercatori, a determinare i diversi quadri clinici dei pazienti, sarebbe, oltre alla tempistica e alla sede della primissima mutazione, proprio lo specifico tipo di mutazione.
Data la rarità di questo gruppo di patologie, è finora stato impossibile stabilire un’esatta correlazione tra genotipo (e cioè la specifica mutazione presente) e fenotipo (e cioè come si manifesta la malattia nella persona che ha quel tipo di mutazione).
Un registro – idealmente collegato ad altri registri di altri Paesi e a una biobanca per la raccolta di campioni biologici – consentirebbe di superare il problema della frammentarietà delle informazioni, facilitando la ricerca di base e non clinica.
Una migliore conoscenza della patologia, consentirebbe infine, una migliore e più efficiente progettazione di studi clinici (ad esempio identificando misure di esito rilevanti e significative per i pazienti) per confermare nell’esssere umano i risultati di eventuali molecole dimostratesi potenzialmente sicure ed efficaci negli studi non clinici (in silico, in vitro e nell’animale).
Il progetto registro
Orizzonte temporale: 20 anni
Tipologia di progetto: studio clinico osservazionale per la raccolta longitudinale di dati anagrafici, diagnostici, clinici, genetici e di follow-up
Co-promotori: AIMP e Università di Torino
Centri partecipanti: Ospedale Infantile Regina Margherita, Ospedale Bambino Gesù e Policlinico Gemelli
Obiettivi generali: miglioramento della presa in carico e della qualità della vita delle persone con condizioni PIK3CA-correlate.
Obiettivi specifici:
✿ Stimare prevalenza e incidenza
✿ Studiare la storia naturale e la relazione tra genotipo e fenotipo
✿ Mettere a confronto le opzioni terapeutiche disponibili in termini di esiti
✿ Mettere a confronto le modalità di presa in carico in termini di esiti
✿ Raccogliere dati sulla qualità della vita
A che punto siamo?
Lo studio ha già incluso il primo partecipante presso il centro coordinatore e si stanno attivando gli altri due centri (per i quali è già disponibile il parere favorevole dei rispettivi Comitati Etici).
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