Un nostro obiettivo: un registro italiano sulle PROS


Di cosa si tratta?

Un registro di patologia è un database che raccoglie informazioni sui pazienti (dati anagrafici, diagnostici, clinici, genetici e di follow-up) nel corso del tempo, consentendo così di conoscere meglio una data condizione o malattia.

I registri sono strumenti importantissimi per la ricerca, ma lo sono soprattutto nelle malattie genetiche rare, dove la scarsità e la frammentarietà delle conoscenze scientifiche sono un problema particolarmente rilevante.

Raccogliendo una serie di dati rilevanti per un lungo periodo di tempo è possibile stabilire come la malattia si sviluppa nel corso della vita di una persona, e cioè quella che viene chiamata la storia naturale di una malattia e come ad esempio la genetica influenza la clinica (i segni e sintomi in una specifica persona).

Perché un registro per le PROS?

Quando nel 2012 si è scoperto che la causa genetica della macrodattilia era la stessa di una serie di altre malattie che fino a quel momento si ritenevano a sé stanti, come la CLOVES, la Klippel-Trenaunay, la M-CM, si è deciso di dare a queste patologie una definizione comune, sotto l’acronimo PROS (spettro di malattie da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). Con questo nome collettivo si è voluto sottolineare come la causa comune di queste malattie risiede in mutazioni del gene PIK3CA.

Le mutazioni che causano questo spettro di patologie sono infatti più di una e, secondo quanto scoperto finora dai ricercatori, a determinare i diversi quadri clinici dei pazienti, sarebbe, oltre alla tempistica e alla sede della primissima mutazione, proprio lo specifico tipo di mutazione.

Data la rarità di questo gruppo di patologie, che le collocherebbe addirittura tra le malattie ultra-rare (che colpiscono cioè meno di 1 persona su 1 milione), è finora stato impossibile stabilire un’esatta correlazione tra genotipo (e cioè la specifica mutazione presente) e fenotipo (e cioè come si manifesta la malattia nella persona che ha quel tipo di mutazione).

Un registro – idealmente collegato ad altri registri di altri Paesi e a una biobanca per la raccolta di campioni biologici – consentirebbe di superare il problema della frammentarietà delle informazioni, facilitando la ricerca di base e non clinica.

Una migliore conoscenza della patologia, consentirebbe infine, una migliore e più efficiente progettazione di studi clinici (ad esempio identificando misure di esito rilevanti e significative per i pazienti) per testare nell’uomo eventuali molecole dimostratesi sicure e potenzialmente efficaci negli studi non clinici (in silico, in vitro e nell’animale).

A che punto siamo?

L’implementazione di un registro comporta un impegno notevole dal punto di vista organizzativo, perché ci sono molti aspetti da considerare: stakeholder da coinvolgere, validazione dei dati inseriti, governance, proprietà del dato e riservatezza.

Mettere al posto giusto tutti i tasselli di questa complessa macchina organizzativa non è però l’unica sfida. C’è infatti anche quella della sostenibilità economica nel tempo. Ecco perché abbiamo avviato una raccolta fondi su Rete del dono.

Nel frattempo….

Abbiamo deciso di avviare un mini-registro, per cominciare a raccogliere qualche dato che ci permetterà almeno di avvicinarci a una stima della prevalenza (numero totale di casi) e dell’incidenza (numero di casi all’anno) sul territorio italiano delle PROS, declinate nelle diverse condizioni (macrodattilia, Klippel-Trenaunay, CLOVES, M-CM, ecc.).

Il tutto naturalmente nel massimo rispetto della privacy dei partecipanti e con la consulenza del nostro Comitato Scientifico.

E’ possibile partecipare cliccando qui.

Disclaimer

Tutte le informazioni mediche presenti su questo sito, per quanto il più possibile accurate,  NON sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista. Si declina inoltre ogni responsabilità per qualunque errore ivi contenuto.

Aiutaci a conoscere la prevalenza e l'incidenza delle PROS in Italia.

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