Registro IReg-PIK3CA


Di cosa si tratta?

Un registro di patologia è un database che raccoglie informazioni sui pazienti (dati anagrafici, diagnostici, clinici, genetici e di follow-up) nel corso del tempo, consentendo così di conoscere meglio una data condizione o malattia.

I registri sono strumenti importantissimi per la ricerca, ma lo sono soprattutto nelle malattie genetiche rare, dove la scarsità e la frammentarietà delle conoscenze scientifiche sono un problema particolarmente rilevante.

Raccogliendo una serie di dati rilevanti per un lungo periodo di tempo è possibile stabilire come la malattia si sviluppa nel corso della vita di una persona, e cioè quella che viene chiamata la storia naturale di una malattia e come ad esempio la genetica influenza la clinica (i segni e sintomi in una specifica persona).

Perché un registro per le condizioni PIK3CA-correlate?

Quando nel 2012 si è scoperto che la causa genetica della macrodattilia era la stessa di una serie di altre malattie che fino a quel momento si ritenevano a sé stanti, come la CLOVES, la Klippel-Trenaunay, la M-CM, si è deciso di dare a queste patologie una definizione comune, sotto l’acronimo PROS (spettro di malattie da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). Con questo nome collettivo si è voluto sottolineare come la causa comune di queste malattie risiede in mutazioni del gene PIK3CA.

Le mutazioni che causano questo spettro di patologie sono infatti più di una e, secondo quanto scoperto finora dai ricercatori, a determinare i diversi quadri clinici dei pazienti, sarebbe, oltre alla tempistica e alla sede della primissima mutazione, proprio lo specifico tipo di mutazione.

Data la rarità di questo gruppo di patologie, che le collocherebbe addirittura tra le malattie ultra-rare (che colpiscono cioè meno di 1 persona su 1 milione), è finora stato impossibile stabilire un’esatta correlazione tra genotipo (e cioè la specifica mutazione presente) e fenotipo (e cioè come si manifesta la malattia nella persona che ha quel tipo di mutazione).

Un registro – idealmente collegato ad altri registri di altri Paesi e a una biobanca per la raccolta di campioni biologici – consentirebbe di superare il problema della frammentarietà delle informazioni, facilitando la ricerca di base e non clinica.

Una migliore conoscenza della patologia, consentirebbe infine, una migliore e più efficiente progettazione di studi clinici (ad esempio identificando misure di esito rilevanti e significative per i pazienti) per testare nell’uomo eventuali molecole dimostratesi sicure e potenzialmente efficaci negli studi non clinici (in silico, in vitro e nell’animale).

Il progetto registro

Orizzonte temporale: 20 anni

Tipologia di progetto: studio clinico osservazionale per la raccolta longitudinale di dati anagrafici, diagnostici, clinici, genetici e di follow-up

Co-promotori: AIMP e Università di Torino

Centri partecipanti: Ospedale Infantile Regina Margherita, Ospedale Bambino Gesù e Policlinico Gemelli

Obiettivi generali: miglioramento della presa in carico e della qualità della vita delle persone con condizioni PIK3CA-correlate.

Obiettivi specifici:

✿ Stimare prevalenza e incidenza

✿ Studiare la storia naturale e la relazione tra genotipo e fenotipo

✿ Mettere a confronto le opzioni terapeutiche disponibili in termini di esiti

✿ Mettere a confronto le modalità di presa in carico in termini di esiti

✿ Raccogliere dati sulla qualità della vita

A che punto siamo?

Lo studio ha appena ricevuto il parere favorevole del Comitato Etico Interaziendale A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino.

I prossimi passi saranno la predisposizione della documentazione e la richiesta di parere agli altri due comitati etici di Roma e la creazione del database sulla piattaforma REDcap.

Sarà a breve disponibile un sito internet dedicato al registro.

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