PROGETTO Registro longitudinale sulle PROS


Di cosa si tratta?

Un registro longitudinale è un database che raccoglie informazioni sui pazienti nel corso del tempo. I registri sono strumenti importantissimi per la ricerca nelle malattie rare, in quanto aiutano clinici e ricercatori a comprendere meglio quali caratteristiche sono associate a patologie complesse come quelle che appartengono allo spettro PROS.

Raccogliendo una serie di dati rilevanti per un lungo periodo di tempo è possibile stabilire come la malattia si sviluppa nel corso della vita di una persona, e cioè quella che viene chiamata la storia naturale di una malattia.

Perché un registro per le PROS?

Quando nel 2012 si è scoperto che la causa genetica della macrodattilia era la stessa di una serie di altre patologie che fino a quel momento si ritenevano a sé stanti, come la CLOVES, la Klippel-Trenaunay e la M-CM, si è deciso di dare a queste patologie una definizione comune, sotto l’acronimo PROS (spettro di malattie da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). Con questo nome collettivo si è voluto sottolineare come la causa comune di queste malattie risiede in una mutazione somatica mosaico del gene PIK3CA.

Si parla di mutazione ma in realtà le mutazioni che causano questo spettro di patologie sono più di una e, secondo quanto scoperto finora dai ricercatori, a determinare i diversi quadri clinici dei pazienti, sarebbe, oltre alla tempistica e alla sede della primissima mutazione, proprio lo specifico tipo di mutazione.

Data la rarità di questo gruppo di patologie, che le collocherebbe addirittura tra le malattie ultra-rare (che colpiscono cioè meno di 1 persona su 1 milione), è finora stato impossibile stabilire un’esatta correlazione tra genotipo (e cioè la specifica mutazione presente) e fenotipo (e cioè come si manifesta la malattia nella persona che ha quel tipo di mutazione).

Un registro internazionale e idealmente collegato a biobanche per la raccolta di campioni biologici consentirebbe di ottenere dati virtualmente su tutti i casi di PROS a livello mondiale e di superare i limiti delle ricerche locali, facilitando la ricerca di base e non clinica.

Una migliore conoscenza della patologia, consentirebbe infine, una migliore e più efficiente progettazione di studi clinici (ad esempio identificando misure di esito rilevanti e significative per i pazienti) per testare nell’uomo eventuali molecole dimostratesi sicure e potenzialmente efficaci negli studi non clinici (in silico, in vitro e nell’animale).

Il gene mutato nelle PROS è infatti implicato (sebbene con modalità completamente diverse) anche nelle patologie tumorali e questo potrebbe significare che tutta una serie di molecole mirate alla medesima via cellulare impiegate finora  in ambito oncologico potrebbero essere applicate con successo, anche se a dosaggi più bassi, anche nelle PROS.

A che punto siamo?

Creare un registro longitudinale internazionale o meglio una federazione di registri nazionali è un’impresa tutt’altro che semplice ma con un punto di partenza imprescindibile: la creazione di diversi registri nazionali.

Ed è proprio su questo punto che stiamo attualmente concentrando i nostri sforzi, grazie all’aiuto di un’azienda specializzata e dei clinici con cui collaboriamo.

Disclaimer

Tutte le informazioni mediche presenti su questo sito, per quanto il più possibile accurate,  NON sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista. Si declina inoltre ogni responsabilità per qualunque errore ivi contenuto.