La presa in carico delle persone con condizioni PIK3CA-correlate deve necessariamente essere multidisciplinare, possibilmente in un centro con esperienza nella gestione di questo tipo di pazienti complessi, che offra un coordinamento delle cure. Nei pazienti pediatrici la figura più adatta per il coordinamento è il pediatra con esperienza in malattie rare.
A seconda dei distretti corporei e dei tessuti interessati, dovrebbero essere coinvolte tutte le figure specialistiche competenti: genetista, psicologo, ortopedico, dermatologo, neurologo, neurochirurgo, neuropsichiatra, chirurgo plastico, chirurgo maxillo-facciale, chirurgo vascolare, fisiatra, fisioterapista, logopedista, anatomo-patologo, oculista, terapista occupazionale, neuropsicomotricista, audiologo, dentista/ortodontista, tecnico protesista, nutrizionista, pneumologo, endocrinologo.
È inoltre necessario che i pazienti vengano sottoposti a un programma di follow-up ben preciso, atto a identificare precocemente i sintomi di eventuali accrescimenti negli organi interni, o di altre problematiche che possono essere presenti (disturbi della coagulazione, epilessia, problemi della postura e del cammino, ritardo psicomotorio, problematiche psicologiche, ecc.).
Sfortunatamente non esiste ancora una cura per le condizioni PIK3CA-correlate; le opzioni terapeutiche disponibili sono mirate solo alla gestione dei sintomi.
Il trattamento chirurgico è stato a lungo l’unica terapia disponibile per ridurre le masse in accrescimento e limitare i problemi funzionali, tuttavia, in casi selezionati con un rapporto rischio/beneficio favorevole, le persone con condizioni PIK3CA-correlate possono ora avere accesso, attraverso sperimentazioni cliniche o programmi di accesso anticipato a terapie farmacologiche non ancora in commercio.
Si tratta di medicinali, originariamente impiegati in altre aree terapeutiche – ad esempio l’oncologia – e riposizionati, che agiscono sulla via cellulare che non funziona correttamente nelle PROS e che aprono la speranza alla possibilità di avere in un futuro non troppo lontano cure farmacologiche sicure ed efficaci.
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