Trattamento


Sfortunatamente non esiste ancora una cura per le patologie dello spettro PROS; le opzioni terapeutiche disponibili sono mirate solo alla gestione dei sintomi.

Le persone che presentano iperaccrescimenti possono essere sottoposte a interventi chirurgici per ridurre la crescita eccessiva di tessuto adiposo/osseo che ostacola la normale attività motoria e a volte determina una seria compromissione funzionale, o per ridurre la pressione cranica o per trattare sintomi quali la scoliosi.

Sfortunatamente, non sempre la chirurgia è praticabile o fornisce un risultato ottimale.

Sono tuttavia attualmente in fase di sperimentazione alcune molecole di sintesi chimica per il trattamento farmacologico delle PROS.

Si tratta di farmaci, originariamente impiegati in oncologia, che agiscono sulla via cellulare che non funziona correttamente nelle PROS e che aprono la speranza alla possibilità di avere in un futuro non troppo lontano cure farmacologiche sicure ed efficaci.

In Italia, e nello specifico presso l’Ospedale Bambino Gesù e il Policlinico Gemelli di Roma, è ad esempio in corso una sperimentazione di fase I/II su uno di questi farmaci, miransertib.

Data la complessità della maggior parte dei casi di PROS è necessario che la presa in carico sia assolutamente multidisciplinare, idealmente presso un centro con expertise nella gestione di malattie rare di questo tipo, e che abbia esperienza anche nella gestione delle disabilità fisiche e intellettive che possono essere presenti.

È inoltre necessario che i pazienti vengano sottoposti a un programma di follow-up ben preciso, atto a identificare precocemente i sintomi di eventuali accrescimenti negli organi interni, o di altre problematiche che possono essere presenti (epilessia, problemi della postura e del cammino, problematiche psicologiche, ecc.).

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