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COMUNICATO STAMPA Scarica il pdf del comunicato Il 28 e il 29 ottobre si è tenuto online il primo convegno internazionale sulle condizioni PIK3CA-correlate, che ha riunito sulla stessa piattaforma i massimi esperti a livello internazionale (ricercatori e clinici) di questo gruppo di malattie rare, pazienti e caregiver e giovani ricercatori. Il convegno è stato promosso dall’associazione di pazienti statunitense Cloves Syndrome Community nell’ambito del programma Rare as One della Chan Zuckerberg Initiative, che ha lo scopo di accelerare la ricerca nelle malattie rare attraverso reti collaborative multistakeholder. Alla sua organizzazione hanno contribuito anche altre associazioni che nel mondo si occupano di queste condizioni, tra cui AIMP, l’associazione che in Italia fornisce supporto a questi pazienti e familiari. Il meeting ha offerto ai partecipanti presentazioni di altissimo livello nel corso di 4 sessioni: ricerca di base, diagnosi e storia naturale, ricerca pre-clinica e infine trattamenti e innovazione. Ma, grazie ai poster e ai video preparati con la collaborazione delle associazioni di pazienti, i partecipanti hanno avuto anche la possibilità di leggere e ascoltare storie vere di pazienti e caregiver e rendersi conto di cosa significhi davvero convivere ogni giorno con una condizione PIK3CA-correlata. I ricercatori hanno cioè potuto vedere le persone dietro la loro scienza e ascoltare storie simili per certi versi, perché accomunate dalla rarità, eppure anche diverse per l’eterogeneità dei quadri clinici. Infatti uno dei temi emersi dal convegno è stato proprio quello della complessità a tutti i livelli che caratterizza queste condizioni. Sebbene nel 2012 si sia finalmente identificata la causa molecolare di questi quadri clinici, e cioè mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, e quindi si possa di fatto parlare di malattie monogeniche, questo non rende più semplice e immediata la comprensione dei meccanismi cellulari che si instaurano con l’iperattivazione di questo pathway e di come si sviluppano i quadri malformativi associati. Qual è la relazione tra genotipo e fenotipo? Come influisce il timing delle mutazioni sul quadro clinico risultante? Qual è il ruolo del contesto in cui si verifica una mutazione inteso come specifico tipo cellulare coinvolto?  Perché alcuni pazienti rispondono meglio di altri alle terapie? Qual è l’effettivo rischio tumorale dei pazienti e di conseguenza il corretto programma di screening? Quali strategie terapeutiche intraprendere nel singolo paziente? Qual è la durata ottimale del trattamento e quali possono essere gli effetti indesiderati nel lungo periodo? Solo una ricerca di base rigorosa, trasparente, aperta, collaborativa e mirata a cogliere la complessità potrà essere il punto di partenza ma anche di ritorno di ricerche traslazionali, non cliniche e cliniche, in un circolo virtuoso non unidirezionale che potrà dare una risposta più esaustiva a queste e altre domande ancora aperte. Quello che è certo è che la clinica e la genetica da sole non bastano più. Il futuro è negli approcci teranostici, dove il test molecolare ha l’importantissimo ruolo di confermare la diagnosi e di indirizzare la scelta della corretta terapia farmacologica ma dove non si può prescindere dalla clinica per un corretto inquadramento delle specifiche problematiche del singolo paziente, vista l’estrema eterogeneità dei quadri clinici che possono derivare da mutazioni nello stesso gene. Una adeguata presa in carico non può inoltre prescindere dall’expertise, dalla multidisciplinarietà e dalla combinazione degli approcci terapeutici, soprattutto nei quadri più complicati con un interessamento più generalizzato. Come discusso nel panel finale dedicato a sfide e opportunità, tuttavia, la ricerca nelle malattie rare si scontra con la problematica di reperire risorse economiche adeguate, da una parte per la rigidità che spesso caratterizza i bandi istituzionali e dall’altra per la difficoltà da parte di soggetti erogatori e finanziatori di percepirne il valore non solo intrinseco ma anche a beneficio di malattie più diffuse. Come meravigliosamente espresso da Francesca Pasinelli, Direttore generale della Fondazione Telethon, durante il Secondo Incontro delle Associazioni in Rete e dei Coordinatori di Fondazione Telethon tenutosi online dal 21 al 23 ottobre scorsi, la ricerca non ha infatti confini né di nazione né di malattia e le malattie rare possono rappresentare un perfetto volano, un incubatore, un banco di prova per scoperte che vanno a beneficio di tutta la collettività. Compito delle associazioni di pazienti è sicuramente quello di far comprendere l’importanza della ricerca nelle malattie rare e di direzionarla, affinché sia il più possibile rispondente ai bisogni delle persone con malattia rara, ma anche quello di sostenere una ricerca che sia eccellente, meritevole, rigorosa dal punto di vista metodologico, comunicata in modo trasparente e onesto, collaborativa e aperta. Cosa sono le condizioni PIK3CA-correlate. Sono un gruppo eterogeneo – sia per gravità e grado di compromissione funzionale sia per tipo e numero di tessuti e organi coinvolti – di condizioni/sindromi rare caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e/o anomalie vascolari e che fino al 2012 erano considerate come entità separate e diagnosticate esclusivamente sulla base del quadro clinico. Grazie al Next Generation Sequencing (NGS), si è identificata la causa genetica di queste condizioni, e cioè un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, che fanno sì che una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori funzioni più del dovuto. Nei casi più gravi, le condizioni PIK3CA-correlate possono associarsi a ritardo mentale anche grave e a complicanze potenzialmente fatali. Chi siamo. L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie. Lavoriamo per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con centri clinici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo. L’obiettivo è aumentare le conoscenze sulla storia naturale dello spettro, e migliorare i percorsi di diagnosi e la presa in carico e il trattamento dei pazienti. UFFICIO STAMPA Daniele Urso +39 338 60 55 593 ufficiostampa@associazione-nazionale-macrodattilia.org info@associazione-nazionale-macrodattilia.org www.associazione-nazionale-macrodattilia.org Seguici su… Facebook: www.facebook.com/AssociazioneItalianaMacrodattiliaPros Instagram: www.instagram.com/associazione_aimp/ LinkedIn: www.linkedin/company/associazione-italiana-macrodattilia-e-pros-aimp Twitter: https://twitter.com/AsMacrodattilia
Comunicato stampa “Insieme è meglio”. Ed è per questo che domenica 30 maggio, alle ore 18, l’Associazione Italiana Macrodattilia e Pros (AIMP) e l’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith- Wiedemann (AIBWS) organizzano un secondo webinar, questa volta sull’eterometria, ovvero la differenza di lunghezza tra le due gambe che può comportare scompensi dolorosi e di difficile accettazione. Durante l’incontro online gratuito, il dottor Maurizio De Pellegrin, tra i massimi esperti in Italia, e il dottor Lorenzo Marcucci parleranno di questa particolare condizione e delle possibili soluzioni disponibili. Tutte le persone interessate possono iscriversi entro sabato 29 maggio, compilando in pochi facili passaggi il modulo di partecipazione che si trova al seguente link: https://forms.gle/3mYnm9XwBVMwUZQEA I relatori. Il dottor Maurizio De Pellegrin è Responsabile dell’Area funzionale di Ortopedia e Traumatologia Infantile dell’Unità Operativa di Ortopedia e Traumatologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. Il dottor Lorenzo Marcucci si occupa di asimmetria degli arti fin dai tempi dell’Università, dove si è laureato con la tesi Le strategie di trattamento dell’eterometria degli arti inferiori nella Sindrome di Beckwith-Wiedemann. Le associazioni. L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie. Le PROS sono un gruppo di condizioni/sindromi rare, caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e causate da un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA. Si tratta di un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori. L’Associazione lavora per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con centri clinici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo. L’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS) è nata nel 2004: sostiene i bambini e le loro famiglie, collabora con medici e ricercatori, incentiva la ricerca scientifica e la conoscenza della sindrome. Dal 2011 è attivo il comitato scientifico. La sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws) è una rara sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Tra le principali caratteristiche ci sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un accresciuto rischio oncologico relativo agli organi interni (in particolare il tumore di Wilms, che colpisce i reni). I sintomi possibili sono circa trenta, non tutti presenti nello stesso bambino, con diversi livelli di intensità. Marco Bilancioni: Aibws Odvpiazza Turati, 321029 Vergiate (VA) Italy – Tel. 329.1799568 www.aibws.org Daniele Urso: +39 338 60 55 593 ufficiostampa@associazione-nazionale-macrodattilia.org www.associazione-nazionale-macrodattilia.org

Staffetta per le PROS

Posted by AIMP on  Maggio 18, 2021
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Category: Uncategorized
Comunicato stampaPRIMA EDIZIONE DELLA STAFFETTA SOLIDALE PER LE PROSwww.associazione-nazionale-macrodattilia.orgDAL 23 MAGGIO AL 6 GIUGNO Il 23 maggio prenderà il via in tutta Italia la prima edizione della staffetta solidale per le PROS, promossa da AIMP (Associazione Italiana Macrodattilia e PROS) e aperta a tutti.L’iniziativa durerà fino al 6 giugno e ha l’importante obiettivo di far conoscere uno spettro di malattie e condizioni molto rare, che hanno come caratteristica comune la crescita eccessiva di una o più parti del corpo e possono essere anche invalidanti. Malattie per le quali non esiste ancora una cura farmacologica. 18 maggio 2021. Alla partenza ci sarà ancheStefano Scaini, due volte campione del mondo di corsa in montagna nella categoria juniores: «Credo che chi ha fatto sport ad alto livello, ottenendo una certa visibilità, abbia l’obbligo morale di partecipare a un’iniziativa come questa», spiega Scaini, «è un modo concreto per aiutare: unire sport, salute e impegno sociale è la formula giusta per sensibilizzare tutti». A ricevere il testimone virtuale da Scaini sarà la moglie Anna Incerti, maratoneta azzurra medaglia d’oro ai campionati europei di atletica leggera a Barcellona nel 2010. Partecipare alla manifestazione è facile. Si può correre ovunque, perché a unire tutti i partecipanti sarà l’hashtag #staffettaXlePROS. «Si tratta di una challenge. Funziona un po’ come quando ci sfidano a pubblicare una foto o a fare qualcosa sui social e, a nostra volta, coinvolgiamo amici e parenti», spiega Federica Borgini, responsabile relazioni internazionali di AIMP. Chi vuole diventare primo frazionista si iscrive mandando una mail a fundraising@associazione-nazionale-macrodattilia.org e ricevendo dai volontari di AIMP tutte le indicazioni necessarie. Poi si corre, o cammina, per quanto si vuole o si riesce. Terminata la frazione, si pubblica sui propri social (Facebook, Instagram, Twitter, LinkedIn) una foto della corsa (e se lo si desidera il chilometraggio percorso) con l’hashtag #staffettaXlePROS, taggando la pagina dell’Associazione (www.facebook.com/AssociazioneItalianaMacrodattiliaPros, per esempio). Poi si lancia la sfida a cinque persone che faranno la stessa cosa, in modo da continuare la catena di solidarietà fino al 6 giugno e coinvolgere più partecipanti possibile. «Si può correre dove e con chi si vuole, nel rispetto delle regole Covid in vigore nella propria Regione. Un genitore potrebbe farlo insieme ai suoi figli e spiegare loro che stanno partecipando per aiutare altri bimbi che hanno una malattia rara», continua Federica Borgini. I corridori che lo desiderano possono anche fare una donazione all’AIMP, libera, o in base ai chilometri percorsi. Come aiutare l’associazione. Si può donare con PayPal o carta di credito tramite il link https://www.associazione-nazionale-macrodattilia.org/1a-edizione-staffetta-solidale/ oppure sul conto corrente bancario; IBAN IT10K0569652200000021754X73. Si può anche donare il 5×1000 nel momento in cui si fa la dichiarazione dei redditi: non comporta nessuna spesa aggiuntiva per chi ci aiuta, ma può fare una grande differenza per la ricerca sulle PROS. È sufficiente inserire nell’apposito modulo il codice fiscale di AIMP: C.F. 91040120197. Cosa sono le PROS (condizioni da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). Sono un gruppo di condizioni/sindromi rare caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e che fino al 2012 erano considerate come entità separate e diagnosticate esclusivamente sulla base del quadro clinico. Grazie al Next Generation Sequencing (NGS), si è identificata la causa genetica di questi iperaccrescimenti, e cioè un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori. Chi siamo. L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie. Lavoriamo per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con centri clinici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo. L’obiettivo è aumentare le conoscenze sulla storia naturale dello spettro, e migliorare i percorsi di diagnosi e la presa in carico e il trattamento dei pazienti. Disponibili a interviste. UFFICIO STAMPA Daniele Urso +39 338 60 55 593 ufficiostampa@associazione-nazionale-macrodattilia.org info@associazione-nazionale-macrodattilia.org www.associazione-nazionale-macrodattilia.org Seguici su… Facebook: www.facebook.com/AssociazioneItalianaMacrodattiliaPros Instagram: www.instagram.com/associazione_aimp/ LinkedIn: www.linkedin/company/associazione-italiana-macrodattilia-e-pros-aimp Twitter: https://twitter.com/AsMacrodattilia
Giovedì 28 ottobre 2021: 16:00- 19:00 Venerdì 29 ottobre 2021: 16:00- 19:00 Sono finalmente aperte le iscrizioni per partecipare al convegno internazionale sulle condizioni correlate a PIK3CA. Il convegno si terrà online e la partecipazione per pazienti e caregiver (genitori) sarà completamente gratuita. Questo convegno scientifico si prefigge i seguenti obiettivi: Riunire gli esperti di PIK3CA (clinici, ricercatori clinici e di base) dando loro l’opportunità di presentare novità e di condividere dati, promuovendo in questo modo la collaborazione e il networking. Stimolare la generazione di nuove idee Stimolare l’interesse di nuovi ricercatori verso questa area patologica, incoraggiandoli a collaborare con gli attuali esperti e con le associazioni di pazienti.Identificare i gap e i bisogni insoddisfatti di una popolazione di pazienti alquanto eterogenea. Link per le iscrizioni >> Per ottenere il codice di gratuità scrivere a: shannon@clovessyndrome.org Esempio di e-mail: Hi, my name is xy and I am an Italian patient / caregiver of a patient (a seconda che siate paziente o genitore) with macrodactyly / PROS / Klippel Trenaunay Syndrome / M-CM (a seconda della patologia). Would you please let me know the code for free registration? Many thanks Per maggiori informazioni si rimanda al sito dell’evento ma potete anche scriverci a info@associazione-nazionale-macrodattilia.org , dato che l’Associazione fa parte del comitato organizzativo dell’evento.
Carissimi, come ogni anno è un grande piacere tradurre per voi una parte della newsletter di una nostra associazione amica che, come noi, si occupa di PROS. Si tratta dell’Associazione Gopi3ks, che ha sede nel Regno Unito e che ogni anno in questo periodo natalizio prepara una newsletter per le proprie famiglie. Desideriamo ringraziarli perché ci hanno permesso di tradurre per tutti voi il bellissimo contributo di Ralitsa Madsen, una ricercatrice che ormai da diverso tempo si occupa con passione di studiare la via cellulare che non funziona correttamente nel nostro spettro e che ogni anno, in questo periodo, è felice di parlare alle persone con PROS dei progressi del suo lavoro. Ecco la sua lettera. Buona lettura e Buone Feste a tutti, soprattutto in quest’anno così particolare! Cari tutti, quando Mandy Sellars (ndt: la fondatrice di GoPI3Ks) mi ha chiesto di preparare il mio pezzo per la newsletter natalizia di GoPI3Ks non ho potuto fare a meno di pormi la stessa domanda di ogni anno: “ma quest’anno è già finito?” Come al solito questa domanda ha suscitato importanti riflessioni. È difficile credere che sia già passato qualcosa più di un anno da quando sono entrata a far parte del gruppo di Bart Vanhaesebroeck al Cancer Insitute dello University College di Londra, con l’intento di studiare la complessità della “radio PI3K” (di cui abbiamo parlato nella Newsletter dello scorso anno). Questa ricerca getterà le basi – si spera – per una migliore conoscenza di questa malattia e potenzialmente anche per soluzioni terapeutiche migliori non solo nel contesto delle malattie dello spettro PROS (spettro di iperaccrescimento PIK3CA-correlato; che comprende la CLOVES e la macrodattilia (ndt)) ma anche per altre malattie quali il cancro. Quindi, per ricapitolare, questi sono alcuni dei quesiti principali che sono interessata a studiare e quelli che penso risuonino anche nella mente di molti di voi: Cellule o tessuti diversi del corpo rispondono alla stessa mutazione di PIK3CA in modi diversi? (Per esempio: alcuni di voi hanno la stessa mutazione di PIK3CA, la H1047R. Tuttavia i vostri sintomi sono sorprendentemente diversi a causa di differenze nel tipo di cellule/tessuti colpiti) Quali meccanismi a livello delle cellule spiegano le differenze di gravità della malattia in presenza di mutazioni di PIK3CA diverse? (Per esempio, due persone potrebbero entrambe soffrire di malformazioni vascolari ma, a causa di mutazioni di diverso tipo nel gene PIK3CA, un caso potrebbe essere più lieve dell’altro – perché questo succede?)Non in tutte le cellule in un tessuto colpito è presente una mutazione di PIK3CA; quindi, qual è il contributo delle “spettatrici normali” (ndt: le cellule senza la mutazione) al quadro complessivo della malattia?Infine, le conoscenze citate sopra possono essere usate per identificare terapie farmacologiche più adatte per i diversi tipi di PROS? Cerco sempre di tenere a mente che non tutti i lettori avranno familiarità con il linguaggio di noi ricercatori che ho usato sopra. Lasciate quindi che fornisca una breve spiegazione di alcuni termini principali. PIK3CA è il nome di un tratto del DNA che fornisce alle nostre cellule il codice per produrre un enzima di importanza critica per la crescita e la sopravvivenza. Le PROS sono caratterizzate dalla presenza di modifiche, o mutazioni, in questo tratto di DNA, che hanno come risultato un enzima più attivo. Siccome l’enzima mutante ha un’attività aumentata, è difficile per le cellule con la mutazione spegnere i programmi di “crescita”. A causa di differenze che riguardano il momento durante lo sviluppo in cui la mutazione viene acquisita, le specifiche cellule che sono colpite e il tipo di mutazione di PIK3CA, le persone con PROS possono soffrire di sintomi notevolmente diversi. Buone nuove dal 2020 La fine di un anno è sempre un buon momento per fare il punto su cosa è successo e su cosa sta per accadere. Sebbene il 2020 non sia stato esattamente un anno ricco di buone notizie, sono felice di farvi sapere che la mia domanda di un assegno di ricerca al Wellcome Trust è stata accolta. Questo significa che il mio stipendio e i fondi per il mio lavoro correlato alle PROS/ai tumori sono assicurati per altri 4 anni. La mia grande riconoscenza va in particolare al mio precedente (il Prof Robert Semple) e al mio attuale (il Prof Bart Vanhaesebroeck) mentore. Senza di loro questo risultato non sarebbe stato possibile. Ho inoltre ricevuto un grosso contributo per la ricerca dalla CLOVES Community, che ringrazio! Ho deciso di impiegarlo nella creazione di un nuovo modello cellulare di fondamentale rilevanza per comprendere le PROS e che sarà cruciale per affrontare i quesiti di cui ho parlato sopra. Più nello specifico, ho incaricato due delle aziende leader nel campo dell’ingegneria genetica, la Synthego e la GeneWiz, di realizzare questo modello cellulare (uno strumento di ricerca) e alcune componenti aggiuntive per il suo uso successivo. Si tratta di compiti tutt’altro che banali, quindi il mio desiderio per questo Natale è di avere buone notizie da entrambe le aziende su questo progetto! Ci sono buone nuove anche sul fronte di imminenti possibilità di trattamento per le PROS. Come molti di voi sapranno, è in cantiere una sperimentazione cinica su alpelisib nel trattamento delle PROS. Questo studio consentirà di fare un quadro accurato su quali malattie dello spettro PROS traggono maggiori benefici dal trattamento con alpelisib, su quali gruppi di età è meglio trattare, e, cosa decisiva, quanto sono importanti gli effetti indesiderati. Novartis, l’azienda che produce alpelisib, è in una fase avanzata della finalizzazione di questa sperimentazione, che si svolgerà in molti paesi e che si prevede durerà fino a 5 anni. Il braccio statunitense dello studio è già stato registrato (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04589650), e si prevede che presto si aggiungeranno altri paesi. Sempre avanti nel 2021 Il 2020 è stato sicuramente un anno duro per molti, e spero sinceramente che siate tutti sani e salvi. Nonostante sia stato desolante, le notizie di cui vi ho parlato dimostrano che c’è sempre un barlume di speranza per tutti noi. Per quanto mi riguarda, la ricerca ha sempre molti alti ma molti più