Blog

Come è nato il nostro logo?

Posted on April 11, 2019

Quando vediamo un logo per la prima volta possiamo avere reazioni diverse. Può piacerci, non piacerci, non comunicarci nulla di particolare, ecc. Ma non si pensa mai a chi lo ha realizzato e in che modo.

Vogliamo oggi raccontarvi come è nato il nostro logo.

Alcuni mesi fa era ormai divenuto chiaro che il nome e il logo dell’Associazione (Associazione

Come malati rari/familiari non ci stupisce ormai più che le decisioni ci piovano sulla testa quando ormai sono già state prese, mentre il più delle volte avremmo gradito poter esprimere la nostra opinione, un’opinione che dovrebbe contare, in quanto basata sull’esperienza diretta. Fortunatamente le cose stanno cambiando, anche se i cambiamenti di prospettiva richiedono tempo per prendere piede. Agenzie regolatorie, istituzioni, aziende, medici e ricercatori stanno sempre più riconoscendo l’importante contributo che i pazienti (non

Novità per le PROS! E queste novità arrivano dal Semple Lab di Edimburgo, un laboratorio  impegnato nella ricerca di base sulle PROS. Ringraziamo Mandy Sellars della Charity “GOPI3KS” per averci consentito di pubblicare e tradurre la loro newsletter del dicembre scorso, nella quale la Dr.ssa Ralitsa Madsen ci comunica queste importanti novità. Ecco qui sotto la traduzione e in calce la newsletter integrale in inglese.  

Un aggiornamento dal Semple Lab

Di Ralitsa Madsen, research

Pensiamo di fare cosa gradita a chi ci segue, pubblicando un elenco di tutti i video e le interviste realizzate da Gloria Massera di Telemonteneve in occasione della Prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia. Telemonteneve è un’emittente di Livigno, una città che è da molti anni vicina e attenta ai malati di macrodattilia, e che lo ha dimostrato in diversi modi. Ecco tutti i video: Servizio sull’evento Intervista alla Dr.ssa

Alcune famiglie ci chiedono che necessità hanno i propri figli di ottenere un codice di esenzione per malattia rara quando ne hanno già uno magari per invalidità e/o per malattia cronica (ad esempio grave malformazione congenita). In primo luogo perché l‘invalidità prevede quasi sempre la revisione e, in caso di mancato rinnovo, decade anche l’esenzione. In secondo luogo, l’assegnazione di un codice di esenzione per malattia rara (che, salvo nel caso di alcune patologie con caratteristiche

Viste le richieste di informazioni ricevute, confermiamo che è in corso una sperimentazione clinica su un farmaco per le sindromi da iperaccrescimento. Lo studio si svolge a Boston (Stati Uniti) e in Italia in due centri: il Bambino Gesù (che è anche il centro coordinatore) e il Policlinico Gemelli, entrambi di Roma. Nello studio vengono inclusi pazienti con sindrome di Proteus e con PROS (sindromi da iperaccrescimento correlate a mutazioni nel gene PIK3CA), spettro di

Malattia rara: finalmente la certezza!

Posted on December 4, 2018

Il 26 novembre 2018 sarà ricordato come una data molto importante per tutti i pazienti affetti da macrodattilia di tipo I e da PROS. Una Circolare del Ministero della Salute (vedere immagine) ha infatti specificato che la macrodattilia PIK3CA correlata è da ritenersi inclusa nel seguente gruppo dell’elenco delle malattie rare esentate dalla partecipazione al costo (allegato 7 al dPCM 12 gennaio 2017):   SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA

Telethon Udine: 24 ore dense di emozioni

Posted on December 3, 2018

E per la gioia e l’emozione di questi giorni ringraziamo: Pietro e tutte le persone affette da Macrodattilia; Cormedica, il nostro sponsor; Dario che ci ha sfamato, l’Enoteca di Cormons e Alessandro Virgilio che ci hanno dissetato; Danilo Puddu, il nostro direttore tecnico, che ha corso come se fosse stato alla maratona di NY; Loredana Bensa, per il servizio fotografico e le brioches della domenica mattina; i nostri coraggiosi e valorosi atleti: Danilo

Ricerca clinica e cittadini sembravano essere due binari paralleli destinati a mai incontrasi. Ma così non è stato, anche grazie all’impegno di numerose associazioni di pazienti. Negli ultimi anni chi si occupa di ricerca clinica a più livelli (aziende, istituzioni, ricercatori, media) si sta sempre più rendendo conto che pazienti, familiari di malati e associazioni possono apportare valore alla ricerca. AFI (Associazione Farmaceutici Industria) è convinta di questo, tanto che lo scorso 12 ottobre ha

Dopo mesi di attesa, è finalmente online il lavoro di un gruppo di ricercatori e clinici prevalentemente italiani che hanno studiato gli effetti in vitro di ARQ 092 su fibroblasti di pazienti affetti da alcune malattie dello spettro PROS, di cui  la macrodattilia di tipo I fa parte. ARQ 092, alias miransertib, è una piccola molecola attualmente in studio anche nell’uomo nel trattamento dei tumori, delle PROS e della sindrome di Proteus, patologia per la