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Dopo mesi di attesa, è finalmente online il lavoro di un gruppo di ricercatori e clinici prevalentemente italiani che hanno studiato gli effetti in vitro di ARQ 092 su fibroblasti di pazienti affetti da alcune malattie dello spettro PROS, di cui  la macrodattilia di tipo I fa parte. ARQ 092, alias miransertib, è una piccola molecola attualmente in studio anche nell’uomo nel trattamento dei tumori, delle PROS e della sindrome di Proteus, patologia per la

Alle volte i siti hanno bisogno di rifarsi il “make-up”, mentre alle volte è necessaria una ristrutturazione completa dei contenuti. Ed è proprio di questo secondo intervento che il nostro sito aveva bisogno. Dopo la Prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, che si è tenuta all’Ospedale San Gerardo di Monza lo scorso 16 dicembre, ci siamo resi conto che le informazioni contenute sul sito non erano più in linea con quanto appreso. E

Come volano 6 mesi! Li abbiamo percorsi tutti d’un fiato, senza quasi rendercene conto, presi com’eravamo dalle tante attività che ci hanno coinvolto, primo fra tutti la nostra prima giornata nazionale. Siete curiosi? Eccovi accontentati e buona lettura! Newsletter – Numero 1_18

Quella che segue è un’intervista che abbiamo fatto a Paola, una mamma toscana, il cui bimbo soffre di macrodattilia del piede sinistro. Speriamo che possa essere di aiuto ai genitori che hanno appena ricevuto la diagnosi. Domanda 1 Quando avete scoperto che vostro figlio soffriva di macrodattilia? Risposta 1 Il  mio nome è Paola e sono la mamma di Lorenzo, un bimbo affetto da

La macrodattilia è causata da una mutazione somatica nel gene PIK3CA. Sotto questo punto di vista chi ha una mutazione somatica è detto “mosaico”, proprio perché l’organismo è formato da cellule diverse. L’entità del mosaicismo dipende soprattutto da quando avviene la mutazione. Per cui se la mutazione avviene precocemente durante l’embriogenesi avremo che una gran parte delle cellule dell’organismo avrà la mutazione. Man mano che avviene più tardi, ovviamente la quantità di cellule dell’organismo coinvolte

… una malformazione è isolata fino a prova contraria” ma “prima di poter dire che una macrodattilia è isolata, io devo fare tutta una serie di diagnosi differenziali.” “La diagnosi è importante. Quindi va benissimo dire che un paziente ha una macrodattilia. È la descrizione di quello che noi vediamo. Ma capire perché c’è questa macrodattilia ci cambia tante cose della vita di questo bambino e di questa famiglia.” La diagnosi permette infatti di

Online i video della Prima giornata!

Posted on January 5, 2018

E‘ con estrema gioia che annunciamo che sono finalmente online le presentazioni e i video della 1a Giornata Nazionale sulla Macrodattilia tenutasi il 16 dicembre 2017. Buona visione! Video del mattino Video del pomeriggio

A due giorni di distanza dalla nostra Prima Giornata Nazionale, che si è svolta sabato 16 dicembre, preziosissime informazioni e bellissime emozioni affollano la mia mente e il mio cuore, ma non credo di sbagliarmi nell’affermare che sia così per tutti i partecipanti, specialisti inclusi. Mi piacerebbe fare un resoconto dettagliato e puntuale di ogni singola informazione emersa e un bilancio di questa prima giornata ma credo sia più utile dare prima un ordine ai

Ci siamo quasi! In Associazione siamo tutti in fermento perché tra un mese esatto partirà la prima Giornata Nazionale sulla macrodattilia. Sarà un giorno importantissimo per tutte le nostre famiglie e per i  nostri bimbi.

A quanto pare la risposta è sì. Questo è quanto è successo lo scorso anno a L., un ragazzo di prima superiore affetto da macrodattilia. Ma vediamo come è possibile che tali situazioni si verifichino ancor oggi, quando il diritto di tutti allo studio senza discriminazioni è sancito da più leggi e linee guida. Nei casi più gravi di macrodattilia sono necessari diversi interventi di chirurgia ortopedica, alle volte anche più di uno all’anno, che