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“Anno bisesto anno funesto”? Forse non è completamente così…

Posted by admin_macro on

Carissimi, come ogni anno è un grande piacere tradurre per voi una parte della newsletter di una nostra associazione amica che, come noi, si occupa di PROS.

Si tratta dell’Associazione Gopi3ks, che ha sede nel Regno Unito e che ogni anno in questo periodo natalizio prepara una newsletter per le proprie famiglie.

Desideriamo ringraziarli perché ci hanno permesso di tradurre per tutti voi il bellissimo contributo di Ralitsa Madsen, una ricercatrice che ormai da diverso tempo si occupa con passione di studiare la via cellulare che non funziona correttamente nel nostro spettro e che ogni anno, in questo periodo, è felice di parlare alle persone con PROS dei progressi del suo lavoro.

Ecco la sua lettera. Buona lettura e Buone Feste a tutti, soprattutto in quest’anno così particolare!

Cari tutti, quando Mandy Sellars (ndt: la fondatrice di GoPI3Ks) mi ha chiesto di preparare il mio pezzo per la newsletter natalizia di GoPI3Ks non ho potuto fare a meno di pormi la stessa domanda di ogni anno: “ma quest’anno è già finito?”

Come al solito questa domanda ha suscitato importanti riflessioni. È difficile credere che sia già passato qualcosa più di un anno da quando sono entrata a far parte del gruppo di Bart Vanhaesebroeck al Cancer Insitute dello University College di Londra, con l’intento di studiare la complessità della “radio PI3K” (di cui abbiamo parlato nella Newsletter dello scorso anno). Questa ricerca getterà le basi – si spera – per una migliore conoscenza di questa malattia e potenzialmente anche per soluzioni terapeutiche migliori non solo nel contesto delle malattie dello spettro PROS (spettro di iperaccrescimento PIK3CA-correlato; che comprende la CLOVES e la macrodattilia (ndt)) ma anche per altre malattie quali il cancro.

Quindi, per ricapitolare, questi sono alcuni dei quesiti principali che sono interessata a studiare e quelli che penso risuonino anche nella mente di molti di voi:

  • Cellule o tessuti diversi del corpo rispondono alla stessa mutazione di PIK3CA in modi diversi? (Per esempio: alcuni di voi hanno la stessa mutazione di PIK3CA, la H1047R. Tuttavia i vostri sintomi sono sorprendentemente diversi a causa di differenze nel tipo di cellule/tessuti colpiti)
  • Quali meccanismi a livello delle cellule spiegano le differenze di gravità della malattia in presenza di mutazioni di PIK3CA diverse? (Per esempio, due persone potrebbero entrambe soffrire di malformazioni vascolari ma, a causa di mutazioni di diverso tipo nel gene PIK3CA, un caso potrebbe essere più lieve dell’altro – perché questo succede?)
  • Non in tutte le cellule in un tessuto colpito è presente una mutazione di PIK3CA; quindi, qual è il contributo delle “spettatrici normali” (ndt: le cellule senza la mutazione) al quadro complessivo della malattia?
  • Infine, le conoscenze citate sopra possono essere usate per identificare terapie farmacologiche più adatte per i diversi tipi di PROS?

Cerco sempre di tenere a mente che non tutti i lettori avranno familiarità con il linguaggio di noi ricercatori che ho usato sopra. Lasciate quindi che fornisca una breve spiegazione di alcuni termini principali. PIK3CA è il nome di un tratto del DNA che fornisce alle nostre cellule il codice per produrre un enzima di importanza critica per la crescita e la sopravvivenza. Le PROS sono caratterizzate dalla presenza di modifiche, o mutazioni, in questo tratto di DNA, che hanno come risultato un enzima più attivo. Siccome l’enzima mutante ha un’attività aumentata, è difficile per le cellule con la mutazione spegnere i programmi di “crescita”. A causa di differenze che riguardano il momento durante lo sviluppo in cui la mutazione viene acquisita, le specifiche cellule che sono colpite e il tipo di mutazione di PIK3CA, le persone con PROS possono soffrire di sintomi notevolmente diversi.

Buone nuove dal 2020

La fine di un anno è sempre un buon momento per fare il punto su cosa è successo e su cosa sta per accadere. Sebbene il 2020 non sia stato esattamente un anno ricco di buone notizie, sono felice di farvi sapere che la mia domanda di un assegno di ricerca al Wellcome Trust è stata accolta. Questo significa che il mio stipendio e i fondi per il mio lavoro correlato alle PROS/ai tumori sono assicurati per altri 4 anni. La mia grande riconoscenza va in particolare al mio precedente (il Prof Robert Semple) e al mio attuale (il Prof Bart Vanhaesebroeck) mentore. Senza di loro questo risultato non sarebbe stato possibile.

Ho inoltre ricevuto un grosso contributo per la ricerca dalla CLOVES Community, che ringrazio! Ho deciso di impiegarlo nella creazione di un nuovo modello cellulare di fondamentale rilevanza per comprendere le PROS e che sarà cruciale per affrontare i quesiti di cui ho parlato sopra. Più nello specifico, ho incaricato due delle aziende leader nel campo dell’ingegneria genetica, la Synthego e la GeneWiz, di realizzare questo modello cellulare (uno strumento di ricerca) e alcune componenti aggiuntive per il suo uso successivo. Si tratta di compiti tutt’altro che banali, quindi il mio desiderio per questo Natale è di avere buone notizie da entrambe le aziende su questo progetto!

Ci sono buone nuove anche sul fronte di imminenti possibilità di trattamento per le PROS. Come molti di voi sapranno, è in cantiere una sperimentazione cinica su alpelisib nel trattamento delle PROS. Questo studio consentirà di fare un quadro accurato su quali malattie dello spettro PROS traggono maggiori benefici dal trattamento con alpelisib, su quali gruppi di età è meglio trattare, e, cosa decisiva, quanto sono importanti gli effetti indesiderati. Novartis, l’azienda che produce alpelisib, è in una fase avanzata della finalizzazione di questa sperimentazione, che si svolgerà in molti paesi e che si prevede durerà fino a 5 anni. Il braccio statunitense dello studio è già stato registrato (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04589650), e si prevede che presto si aggiungeranno altri paesi.

Sempre avanti nel 2021

Il 2020 è stato sicuramente un anno duro per molti, e spero sinceramente che siate tutti sani e salvi. Nonostante sia stato desolante, le notizie di cui vi ho parlato dimostrano che c’è sempre un barlume di speranza per tutti noi. Per quanto mi riguarda, la ricerca ha sempre molti alti ma molti più bassi. Infatti, è quasi universalmente noto che un ricercatore passi gran parte del suo tempo a cercare di capire perché un esperimento non funziona o come possa essere migliorato. Più complesso è un esperimento dal punto di vista tecnico (e oggigiorno lo sono quasi tutti!), maggiore è il rischio di fallimento. Tuttavia, in quei giorni dove mi sento particolarmente sconfitta dall’ennesimo ostacolo, continuo a ricordare a me stessa che non lo sto facendo per me, ma lo sto facendo perché un giorno potrebbe avere un impatto positivo sulle vostre vite e questo mi fa andare avanti. Voglio quindi ringraziarvi per il vostro continuo sostegno e per la fiducia che avete nel mio lavoro. Lo apprezzo davvero molto.

Buon Natale e felice anno nuovo a tutti voi!

Ralitsa Madsen (UCL Cancer Institute, Londra, Regno Unito)

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Centri di chirurgia per la macrodattilia

Posted by admin_macro on
Chirurgia della macrodattilia

In seguito alle numerose richieste pervenuteci, abbiamo deciso di compilare un elenco di centri di chirurgia che sul territorio italiano si occupano di macrodattilia della mano, del piede o di entrambi.

L’ordine di presentazione delle varie strutture non è da intendersi come una classifica di gradimento o di maggiore expertise dei centri.

L’elenco ha lo scopo di aiutare le famiglie a identificare la struttura più vicina. Consigliamo comunque di mettersi in contatto con l’Associazione per un aiuto a identificare il centro più adatto alle proprie esigenze al seguente indirizzo:

info@associazione-nazionale-macrodattilia.org

Allo stesso indirizzo vi preghiamo di segnalarci anche eventuali inesattezze, a beneficio di tutte le famiglie. Grazie!

Puoi scaricare l’elenco qui

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Opuscolo sulle PROS per bambini

Posted by admin_macro on

Carissimi, è con enorme piacere che vi presentiamo un nuovo opuscolo che abbiamo pensato per aiutare voi genitori a spiegare le PROS ai vostri bimbi.

I testi sono stati ideati dall’Associazione AIMP e rivisti dai membri del suo comitato scientifico.

I disegni sono stati realizzati da bambini con PROS, loro fratelli e sorelle.

Sperando che stiate tutti bene, vi salutiamo e vi lasciamo con la presentazione dell’opuscolo scritta dalla psicologa Alessandra Viano, membro del nostro comitato scientifico.

“Cari genitori, questo libricino è adatto alla lettura a partire dall’età scolare.

Il mio consiglio è tuttavia quello di vederlo come uno strumento da condividere con il vostro bambino, per aiutarvi a rispondere alle sue domande, che sicuramente nasceranno prima dei sei anni, a volte già a partire dai due anni e mezzo.

Potrete cominciare magari leggendo insieme anche solo qualche pagina, per poi lasciarlo a sua disposizione.

In questo modo potrà andarlo a ricercare, leggerlo da solo o chiedervi di leggerlo insieme a lui quando sarà pronto per farlo o quando avrà delle domande a cui non sa rispondere.” Alessandra Viano, psicologa e psicoterapeuta.

Puoi aiutarci a realizzare altri progetti come questo:

  • devolvendo il tuo 5×1000: C.F. 91040120197

Scarica l’opuscolo qui

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Importanza del codice di esenzione RNG093

Posted by admin_macro on
Esenzione per malattia rara

A seguito di alcune richieste, ripubblichiamo un articolo del blog del vecchio sito sul perché è importante il codice di esenzione RNG093.

Alcune famiglie ci chiedono che necessità hanno i propri figli di ottenere un codice di esenzione per malattia rara quando ne hanno già uno magari per invalidità e/o per malattia cronica (ad esempio grave malformazione congenita).

In primo luogo perché l‘invalidità prevede quasi sempre la revisione e, in caso di mancato rinnovo, decade anche l’esenzione.

In secondo luogo, l’assegnazione di un codice di esenzione per malattia rara (che, salvo nel caso di alcune patologie con caratteristiche specifiche, ha validità temporale illimitata) comporta come conseguenza ancor più importante la presa in carico nella rete nazionale malattie rare.

Questo è sicuramente un beneficio per la persona con malattia rara e per la sua famiglia, che finalmente possono essere indirizzati in maniera corretta verso specialisti esperti della condizione.

Il codice consente inoltre, a livello globale, di fare stime di prevalenza su una patologia/condizione o un gruppo di patologie e questo è molto importante per condizioni come la macrodattilia e le PROS, nelle quali tali stime non sono ancora disponibili.

In assenza per il momento di un registro nazionale o internazionale specifico sullo spettro PROS dal quale raccogliere questo tipo di dati, sarebbe importante che le PROS che non hanno un codice di esenzione specifico (e cioè tutte tranne la Klippel-Trenaunay e la CLOVES) potessero confluire tutte nello stesso codice, e cioè l’RNG093.

A questo proposito, invitiamo tutte le famiglie che avessero problemi a ottenerlo, di mettersi in contatto con noi:

info@associazione-nazionale-macrodattilia.org

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La radio “PI3K”

Posted by admin_macro on

Carissimi, come molti di voi sapranno siamo in contatto con alcune associazioni che nel mondo si occupano di PROS.

Una di queste è l’Associazione Gopi3ks, che ha sede nel Regno Unito e che ogni anno in questo periodo natalizio prepara una newsletter per le proprie famiglie.

Desideriamo ringraziarli perché ci hanno permesso di tradurre per tutti voi il bellissimo contributo di Ralitsa Madsen, una ricercatrice che ormai da diverso tempo si occupa con passione di studiare la via cellulare che non funziona correttamente nel nostro spettro.

Ecco la sua lettera. Buona lettura e Buone Feste a tutti!

Cari tutti, chissà come, è già passato un altro anno e forse anche un po’ troppo in fretta per i miei gusti…. ed è quindi di nuovo il momento di dare il mio contributo alla newsletter natalizia di GoPI3Ks. Cominciamo con qualche novità generale: sono recentemente entrata a far parte del team di ricerca del Prof Bart Vanhaesebroeck dello University College di Londra. (Questo trasferimento è stato la naturale conseguenza del passaggio da dottoranda ad assegnista di ricerca). Ciononostante, sono tuttora in contatto con il Prof Robert Semple che, in un modo o nell’altro, sicuramente continuerà anche in futuro a dare degli input al mio lavoro.

Cari tutti,
chissà come, è già passato un altro anno e forse anche un po’ troppo in fretta per i miei gusti…. ed è quindi di nuovo il momento di dare il mio contributo alla newsletter natalizia di GoPI3Ks. Cominciamo con qualche novità generale: sono recentemente entrata a far parte del team di ricerca del Prof Bart Vanhaesebroeck dello University College di Londra. (Questo trasferimento è stato la naturale conseguenza del passaggio da dottoranda ad assegnista di ricerca). Ciononostante, sono tuttora in contatto con il Prof Robert Semple che, in un modo o nell’altro, sicuramente continuerà anche in futuro a dare degli input al mio lavoro.

Prima di entrare nei dettagli delle ricerche che sono in procinto di svolgere e di spiegarvi in che modo sono collegate alle PROS, vorrei spendere alcune parole sul Prof Bart Vanhaesebroeck (accanto a me nella foto qui sotto) e sul suo gruppo di lavoro.

Prima di entrare nei dettagli delle ricerche che sono in procinto di svolgere e di spiegarvi in che modo sono collegate alle PROS, vorrei spendere alcune parole sul Prof Bart Vanhaesebroeck (accanto a me nella foto qui sotto) e sul suo gruppo di lavoro.

Bart è un esperto di fama mondiale nel campo della ricerca sul cancro e, in particolare, sulla cosiddetta via di segnalazione PI3K. Si occupa cioè del circuito molecolare che non funziona correttamente nelle PROS e in molti tumori umani a causa di un “errore ortografico” (mutazione) in un gene chiamato PIK3CA. Grazie al lavoro del team di Bart sono ad esempio ora disponibili alcuni modelli animali di malattia per la ricerca sul cancro e sulle PROS. Il lavoro del suo team, fortemente focalizzato sullo sviluppo di farmaci, ha portato inoltre allo sviluppo di terapie farmacologiche per alcuni tipi di cancro.

Bart è un esperto di fama mondiale nel campo della ricerca sul cancro e, in particolare, sulla cosiddetta via di segnalazione PI3K. Si occupa cioè del circuito molecolare che non funziona correttamente nelle PROS e in molti tumori umani a causa di un “errore ortografico” (mutazione) in un gene chiamato PIK3CA. Grazie al lavoro del team di Bart sono ad esempio ora disponibili alcuni modelli animali di malattia per la ricerca sul cancro e sulle PROS. Il lavoro del suo team, fortemente focalizzato sullo sviluppo di farmaci, ha portato inoltre allo sviluppo di terapie farmacologiche per alcuni tipi di cancro.

Essendo entrata a far parte del gruppo di Bart, mi trovo ora nella condizione privilegiata di poter attingere da una ricca fonte di risorse e conoscenze che questo team ha sviluppato negli anni e che mi saranno utilissime per il mio piano quadriennale di ricerca su PI3K. Sono molto entusiasta di questa opportunità, che mi consentirà di esplorare nuovi quesiti di ricerca, alcuni dei quali di particolare rilevanza per le PROS. Non smetterò infatti di impegnarmi per comprendere gli aspetti molecolari delle PROS; solo comprendendo questi meccanismi, possiamo essere certi che prima o poi saranno disponibili terapie efficaci per tutti i pazienti.

Essendo entrata a far parte del gruppo di Bart, mi trovo ora nella condizione privilegiata di poter attingere da una ricca fonte di risorse e conoscenze che questo team ha sviluppato negli anni e che mi saranno utilissime per il mio piano quadriennale di ricerca su PI3K. Sono molto entusiasta di questa opportunità, che mi consentirà di esplorare nuovi quesiti di ricerca, alcuni dei quali di particolare rilevanza per le PROS. Non smetterò infatti di impegnarmi per comprendere gli aspetti molecolari delle PROS; solo comprendendo questi meccanismi, possiamo essere certi che prima o poi saranno disponibili terapie efficaci per tutti i pazienti.

Dal “rumore bianco” alla musica: riparare la radio PI3K

Dal “rumore bianco” alla musica: riparare la radio PI3K

Qualche mese fa ero su un volo che mi stava riportando a casa ed ero impegnata a scrivere sul mio portatile. Così facendo ho attirato l’interesse della persona seduta accanto a me, che mi ha chiesto della mia area di ricerca (le parole sullo schermo avevano tradito la mia professione!). E così ho finito invece per raccontargli cosa ho in mente per il futuro e, per spiegarglielo in termini semplici, gli ho mostrato un’immagine di quella che chiamo la mia “radio PI3K”.

Qualche mese fa ero su un volo che mi stava riportando a casa ed ero impegnata a scrivere sul mio portatile. Così facendo ho attirato l’interesse della persona seduta accanto a me, che mi ha chiesto della mia area di ricerca (le parole sullo schermo avevano tradito la mia professione!). E così ho finito invece per raccontargli cosa ho in mente per il futuro e, per spiegarglielo in termini semplici, gli ho mostrato un’immagine di quella che chiamo la mia “radio PI3K”.

Gli ho fatto presente che ci sono persone nelle quali la radio non trasmette musica ma soltanto rumore “bianco”. In altre parole, la radio non è sintonizzata. Questa analogia può essere usata per descrivere lo stato delle cellule in un paziente con un difetto nel gene PIK3CA. Perché le cellule compiano le loro normali funzioni, è necessario un PIK3CA funzionante; nei pazienti PROS, la presenza di un gene PIK3CA difettoso comporta uno squilibrio del sistema. Come in una radio rotta, le cellule non sono “sintonizzate” con il loro ambiente e interpretano in maniera errata i segnali che ricevono.  Ad esempio, mentre una cellula normale smetterebbe di crescere in assenza di sostanze nutritive, le cellule con un difetto nel gene PIK3CA crescono senza sosta, e questo fa sì che si verifichi l’iperaccrescimento caratteristico delle persone con PROS.

Gli ho fatto presente che ci sono persone nelle quali la radio non trasmette musica ma soltanto rumore “bianco”. In altre parole, la radio non è sintonizzata. Questa analogia può essere usata per descrivere lo stato delle cellule in un paziente con un difetto nel gene PIK3CA. Perché le cellule compiano le loro normali funzioni, è necessario un PIK3CA funzionante; nei pazienti PROS, la presenza di un gene PIK3CA difettoso comporta uno squilibrio del sistema. Come in una radio rotta, le cellule non sono “sintonizzate” con il loro ambiente e interpretano in maniera errata i segnali che ricevono.  Ad esempio, mentre una cellula normale smetterebbe di crescere in assenza di sostanze nutritive, le cellule con un difetto nel gene PIK3CA crescono senza sosta, e questo fa sì che si verifichi l’iperaccrescimento caratteristico delle persone con PROS.

E fin qui tutto chiaro… Ho detto poi al mio vicino che molte aziende farmaceutiche e molti ricercatori universitari desiderano riparare la radio rotta, soprattutto vista la sua importanza nel cancro.

E fin qui tutto chiaro… Ho detto poi al mio vicino che molte aziende farmaceutiche e molti ricercatori universitari desiderano riparare la radio rotta, soprattutto vista la sua importanza nel cancro.

Quale è stata la loro strategia di “riparazione” fino ad oggi?

Quale è stata la loro strategia di “riparazione” fino ad oggi?

Tuttavia, sappiamo anche che nel cancro, la semplice azione di spegnare il PIK3CA non ottiene la stabilizzazione a lungo termine della malattia, e cioè non è una cura. Nelle PROS, la domanda resta ancora aperta: la strategia di spegnere semplicemente il PIK3CA sarà sufficiente per far regredire le anomalie dello sviluppo (come le malformazioni vascolari) che caratterizzano gran parte dei pazienti?

Tuttavia, sappiamo anche che nel cancro, la semplice azione di spegnare il PIK3CA non ottiene la stabilizzazione a lungo termine della malattia, e cioè non è una cura. Nelle PROS, la domanda resta ancora aperta: la strategia di spegnere semplicemente il PIK3CA sarà sufficiente per far regredire le anomalie dello sviluppo (come le malformazioni vascolari) che caratterizzano gran parte dei pazienti?
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Ed è qui che entrano in gioco le mie future ricerche, come ho detto al mio vicino. Per me, limitarsi a spegnere il PIK3CA equivale a spegnere la radio, il che, se da un lato interrompe il fastidioso rumore, non consente alla radio di trasmettere la musica che voglio sentire.  

Ed è qui che entrano in gioco le mie future ricerche, come ho detto al mio vicino. Per me, limitarsi a spegnere il PIK3CA equivale a spegnere la radio, il che, se da un lato interrompe il fastidioso rumore, non consente alla radio di trasmettere la musica che voglio sentire.  

Per capire come aggiustarla, la mia idea è quella di seguire un approccio diverso, e cioè quello che si ispira alla domanda: cosa farebbe un ingegnere? Anziché studiare ciascun componente della radio separatamente, come fanno i biologi più convenzionali quando studiano le cellule, un ingegnere studierebbe l’intero sistema e come i componenti sono collegati fra loro. Analogamente, le mie ricerche su PI3K nei prossimi quattro anni si concentreranno sul sistema – su tutte le diverse componenti  cellulari collegate al PIK3CA – e su come funziona nel suo insieme. Per farlo, collaborerò con matematici e scienziati computazionali, che mi insegneranno come analizzare nuovi tipi di dati sperimentali che possono essere usati per predire quali potrebbero essere strategie terapeutiche ottimali per cellule con difetti di PIK3CA.

Per capire come aggiustarla, la mia idea è quella di seguire un approccio diverso, e cioè quello che si ispira alla domanda: cosa farebbe un ingegnere? Anziché studiare ciascun componente della radio separatamente, come fanno i biologi più convenzionali quando studiano le cellule, un ingegnere studierebbe l’intero sistema e come i componenti sono collegati fra loro. Analogamente, le mie ricerche su PI3K nei prossimi quattro anni si concentreranno sul sistema – su tutte le diverse componenti  cellulari collegate al PIK3CA – e su come funziona nel suo insieme. Per farlo, collaborerò con matematici e scienziati computazionali, che mi insegneranno come analizzare nuovi tipi di dati sperimentali che possono essere usati per predire quali potrebbero essere strategie terapeutiche ottimali per cellule con difetti di PIK3CA.

Non sarà sicuramente un gioco da ragazzi! I sistemi biologici sono caratterizzati da una sorprendente complessità.

Non
Non
sarà sicuramente un gioco da ragazzi! I sistemi biologici sono caratterizzati da una sorprendente complessità.

Sebbene molti pazienti PROS abbiano lo stesso difetto di PIK3CA, non è detto che il difetto sia nella stessa parte del corpo. Possono essere interessati diversi tessuti – e pertanto diversi tipi di cellule. Ciascuno rappresenta un modello di radio leggermente diverso, con connessioni interne leggermente diverse. E ciascuno avrà una sintonizzazione diversa.

Sebbene molti pazienti PROS abbiano lo stesso difetto di PIK3CA, non è detto che il difetto sia nella stessa parte del corpo. Possono essere interessati diversi tessuti – e pertanto diversi tipi di cellule. Ciascuno rappresenta un modello di radio leggermente diverso, con connessioni interne leggermente diverse. E ciascuno avrà una sintonizzazione diversa.

Alla fine di questo percorso vorrei averli compresi tutti per essere in grado di predire le strategie terapeutiche ottimali tagliate su misura per la specifica malattia di ciascun paziente. Per iniziare, dovrò tuttavia restringere il campo a due particolari tipi di cellule, uno dei quali riveste i vasi sanguigni dei pazienti PROS con malformazioni vascolari.

Alla fine di questo percorso vorrei averli compresi tutti per essere in grado di predire le strategie terapeutiche ottimali tagliate su misura per la specifica malattia di ciascun paziente. Per iniziare, dovrò tuttavia restringere il campo a due particolari tipi di cellule, uno dei quali riveste i vasi sanguigni dei pazienti PROS con malformazioni vascolari.

Anche con due soli tipi di cellule da studiare, queste mie ricerche richiederanno tempo e un notevole impegno economico.  Quindi, per questo Natale, il mio desiderio è quello che venga accolta la mia domanda di fondi per sostenere il mio lavoro. Il successo di questa “ricetta” dipenderà, oltre che dal finanziamento, anche da una buona dose di pazienza e perseveranza. Potendo contare su entrambi, sono certa che l’approccio di studiare l’intero sistema ci porterà prima o poi ad un punto in cui le radio PIK3CA di ciascuna persona con PROS torneranno a trasmettere la giusta melodia.

Anche con due soli tipi di cellule da studiare, queste mie ricerche richiederanno tempo e un notevole impegno economico.  Quindi, per questo Natale, il mio desiderio è quello che venga accolta la mia domanda di fondi per sostenere il mio lavoro. Il successo di questa “ricetta” dipenderà, oltre che dal finanziamento, anche da una buona dose di pazienza e perseveranza. Potendo contare su entrambi, sono certa che l’approccio di studiare l’intero sistema ci porterà prima o poi ad un punto in cui le radio PIK3CA di ciascuna persona con PROS torneranno a trasmettere la giusta melodia.

Ralitsa Madsen (UCL Cancer Institute, Londra, Regno Unito)