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Alle volte i siti hanno bisogno di rifarsi il “make-up”, mentre alle volte è necessaria una ristrutturazione completa dei contenuti. Ed è proprio di questo secondo intervento che il nostro sito aveva bisogno. Dopo la Prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, che si è tenuta all’Ospedale San Gerardo di Monza lo scorso 16 dicembre, ci siamo resi conto che le informazioni contenute sul sito non erano più in linea con quanto appreso. E così abbiamo dedicatoRead More
Come volano 6 mesi! Li abbiamo percorsi tutti d’un fiato, senza quasi rendercene conto, presi com’eravamo dalle tante attività che ci hanno coinvolto, primo fra tutti la nostra prima giornata nazionale. Siete curiosi? Eccovi accontentati e buona lettura! Newsletter – Numero 1_18Read More
Quella che segue è un’intervista che abbiamo fatto a Paola, una mamma toscana, il cui bimbo soffre di macrodattilia del piede sinistro. Speriamo che possa essere di aiuto ai genitori che hanno appena ricevuto la diagnosi. Domanda 1 Quando avete scoperto che vostro figlio soffriva di macrodattilia? Risposta 1 Il  mio nome è Paola e sono la mamma di Lorenzo, un bimbo affetto da macrodattilia al 3° 4° e 5° dito del piede sinistro. AllaRead More
La macrodattilia è causata da una mutazione somatica nel gene PIK3CA. Sotto questo punto di vista chi ha una mutazione somatica è detto “mosaico”, proprio perché l’organismo è formato da cellule diverse. L’entità del mosaicismo dipende soprattutto da quando avviene la mutazione. Per cui se la mutazione avviene precocemente durante l’embriogenesi avremo che una gran parte delle cellule dell’organismo avrà la mutazione. Man mano che avviene più tardi, ovviamente la quantità di cellule dell’organismo coinvolteRead More
“… una malformazione è isolata fino a prova contraria” ma “prima di poter dire che una macrodattilia è isolata, io devo fare tutta una serie di diagnosi differenziali.” “La diagnosi è importante. Quindi va benissimo dire che un paziente ha una macrodattilia. È la descrizione di quello che noi vediamo. Ma capire perché c’è questa macrodattilia ci cambia tante cose della vita di questo bambino e di questa famiglia.” La diagnosi permette infatti di definireRead More

Online i video della Prima giornata!

Posted on January 5, 2018
E’ con estrema gioia che annunciamo che sono finalmente online le presentazioni e i video della 1a Giornata Nazionale sulla Macrodattilia tenutasi il 16 dicembre 2017. Buona visione! Video del mattino Video del pomeriggioRead More
A due giorni di distanza dalla nostra Prima Giornata Nazionale, che si è svolta sabato 16 dicembre, preziosissime informazioni e bellissime emozioni affollano la mia mente e il mio cuore, ma non credo di sbagliarmi nell’affermare che sia così per tutti i partecipanti, specialisti inclusi. Mi piacerebbe fare un resoconto dettagliato e puntuale di ogni singola informazione emersa e un bilancio di questa prima giornata ma credo sia più utile dare prima un ordine aiRead More
Ci siamo quasi! In Associazione siamo tutti in fermento perché tra un mese esatto partirà la prima Giornata Nazionale sulla macrodattilia. Sarà un giorno importantissimo per tutte le nostre famiglie e per i  nostri bimbi.Read More
A quanto pare la risposta è sì. Questo è quanto è successo lo scorso anno a L., un ragazzo di prima superiore affetto da macrodattilia. Ma vediamo come è possibile che tali situazioni si verifichino ancor oggi, quando il diritto di tutti allo studio senza discriminazioni è sancito da più leggi e linee guida. Nei casi più gravi di macrodattilia sono necessari diversi interventi di chirurgia ortopedica, alle volte anche più di uno all’anno, cheRead More
Mentre fervono i preparativi per la giornata sulla macrodattilia del 16 dicembre p.v. un altro importante passo è stato compiuto: l’adesione all’Alleanza Malattie Rare. L’Alleanza è nata a luglio da un patto di intesa tra Osservatorio Malattie Rare, il centro studi Crea Sanità e l’Intergruppo Parlamentare delle Malattie Rare e vi hanno già aderito una sessantina di associazioni di pazienti, tra cui la nostra. Scopo dell’Alleanza è quello di fare sistema grazie alle competenze diRead More