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Comitato Scientifico/Eventi

Comunicato stampa: giornata medici-famiglie

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28 marzo: giornata medici-famiglie sulle sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate a Torino

A poco più di tre anni dalla Prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, svoltasi il 16 dicembre 2017 a Monza, l’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS è nuovamente in prima linea  nell’organizzazione di una giornata per le famiglie, che si svolgerà sabato 28 marzo a Torino, presso l’Aula Bocci dell’Ospedale Sant’Anna, in Via Ventimiglia, 3.

L’idea di organizzare questa giornata di confronto tra medici e famiglie è nata dalla collaborazione tra l’Associazione e due pediatri dell’Ospedale Infantile Regina Margherita (Città della Salute e della Scienza di Torino) e dell’Università di Torino, che si occupano dei pazienti con PROS, il Prof. Giovanni Battista Ferrero e il Dott. Alessandro Mussa, che fanno anche parte del Comitato Scientifico dell’Associazione.

L’incontro avrà un respiro più ampio rispetto al primo convegno organizzato dall’Associazione e ha come obiettivo quello di affrontare in un’ottica di multidisciplinarietà uno spettro di patologie alquanto eterogeneo per tipologia e gravità delle manifestazioni cliniche e grado di compromissione funzionale, senza dimenticare gli aspetti socio-assistenziali e la tematica spesso trascurata del diritto allo studio.

Verrà dato inoltre ampio spazio al dialogo e al confronto tra medici e famiglie, fondato sul rispetto reciproco e sulla valorizzazione della conoscenza esperienziale del paziente, come partner attivo del processo di cura.

L’evento è totalmente gratuito. Per informazioni e iscrizioni inviare una mail a: info@associazione-nazionale-macrodattilia.org

Clicca qui per scaricare il programma del convegno.

Le PROS (sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate) sono un gruppo di patologie/sindromi rare caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e che fino al 2012 erano considerate come entità separate e diagnosticate esclusivamente sulla base del quadro clinico.   Grazie al Next Generation Sequencing (NGS), si è identificata la causa genetica di questi iperaccrescimenti, e cioè un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori.

L’Associazione Italiana  Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie, e lavora per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con i centri clinici e con ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo, per aumentare le conoscenze sulla storia naturale dello spettro, e migliorare i percorsi di diagnosi e presa in carico e il trattamento dei pazienti.

Annunci/Comitato Scientifico

Opuscolo per le famiglie sulle PROS

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Possiamo finalmente presentarvi il progetto al quale stavamo lavorando da alcuni mesi e che finalmente abbiamo completato.

Alcune nostre famiglie lamentavano la difficoltà di spiegare le PROS ad altri (operatori sanitari non specialisti, insegnanti, parenti o conoscenti).

In effetti è un compito tutt’altro che semplice, visto che si tratta di uno spettro piuttosto raro e oltretutto poco conosciuto se non dagli addetti ai lavori.

Abbiamo così deciso di chiedere aiuto al nostro Comitato Scientifico, per realizzare insieme un opuscolo illustrato esaustivo, che utilizzasse un linguaggio preciso ma il più semplice possibile per descrivere le PROS.

Speriamo di esserci riusciti… A voi la parola!

Lo potete scaricare qui e sarà presto disponibile in forma cartacea nei centri.

Comitato Scientifico

Prima riunione del Comitato Scientifico

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Venerdì 18

E’ stato un pomeriggio davvero coinvolgente e operoso, tanto è vero che non ci siamo neppure ricordati di fare una foto! 🙂

Siamo davvero molto soddisfatti perché si è subito instaurato un bel clima di dialogo e di ascolto delle esigenze reciproche e che ha valorizzato la multidisciplinarietà e siamo quindi certi che insieme potremo fare davvero molto.

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Naturalmente bisognerà procedere per obiettivi, cercando di assegnare delle priorità ai temi che sono stati portati sul tavolo, che sono davvero molti. Ma siamo certi di essere sulla strada giusta.

Un grazie ancora a tutti i medici e ricercatori che ci hanno dato la loro disponibilità!