Comunicato stampa: giornata medici-famiglie
admin_macro on 28 marzo: giornata medici-famiglie sulle sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate a Torino
A poco più di tre anni dalla Prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, svoltasi il 16 dicembre 2017 a Monza, l’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS è nuovamente in prima linea nell’organizzazione di una giornata per le famiglie, che si svolgerà sabato 28 marzo a Torino, presso l’Aula Bocci dell’Ospedale Sant’Anna, in Via Ventimiglia, 3.
L’idea di organizzare questa giornata di confronto tra medici e famiglie è nata dalla collaborazione tra l’Associazione e due pediatri dell’Ospedale Infantile Regina Margherita (Città della Salute e della Scienza di Torino) e dell’Università di Torino, che si occupano dei pazienti con PROS, il Prof. Giovanni Battista Ferrero e il Dott. Alessandro Mussa, che fanno anche parte del Comitato Scientifico dell’Associazione.
L’incontro avrà un respiro più ampio rispetto al primo convegno organizzato dall’Associazione e ha come obiettivo quello di affrontare in un’ottica di multidisciplinarietà uno spettro di patologie alquanto eterogeneo per tipologia e gravità delle manifestazioni cliniche e grado di compromissione funzionale, senza dimenticare gli aspetti socio-assistenziali e la tematica spesso trascurata del diritto allo studio.
Verrà dato inoltre ampio spazio al dialogo e al confronto tra medici e famiglie, fondato sul rispetto reciproco e sulla valorizzazione della conoscenza esperienziale del paziente, come partner attivo del processo di cura.
L’evento è totalmente gratuito. Per informazioni e iscrizioni inviare una mail a: info@associazione-nazionale-macrodattilia.org
Clicca qui per scaricare il programma del convegno.
Le PROS (sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate) sono un gruppo di patologie/sindromi rare caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e che fino al 2012 erano considerate come entità separate e diagnosticate esclusivamente sulla base del quadro clinico. Grazie al Next Generation Sequencing (NGS), si è identificata la causa genetica di questi iperaccrescimenti, e cioè un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori.
L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie, e lavora per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con i centri clinici e con ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo, per aumentare le conoscenze sulla storia naturale dello spettro, e migliorare i percorsi di diagnosi e presa in carico e il trattamento dei pazienti.
