La nostra agenda di ricerca

Registro longitudinale internazionale sulle PROS

Di cosa si tratta?

Un registro longitudinale è un database che raccoglie informazioni sui pazienti nel corso del tempo. I registri sono strumenti importantissimi per la ricerca nelle malattie rare, in quanto aiutano clinici e ricercatori a comprendere meglio quali caratteristiche sono associate a patologie complesse come quelle che appartengono allo spettro PROS.

Raccogliendo una serie di dati rilevanti per un lungo periodo di tempo è possibile stabilire come la malattia si sviluppa nel corso della vita di una persona, e cioè quella che viene chiamata la storia naturale di una malattia.

Perché un registro internazionale per le PROS?

Quando nel 2012 si è scoperto che la causa genetica della macrodattilia era la stessa di una serie di altre patologie che fino a quel momento si ritenevano a sé stanti, come la CLOVES, la Klippel-Trenaunay e la M-CM, si è deciso di dare a queste patologie una definizione comune, sotto l’acronimo PROS (spettro di malattie da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). Con questo nome collettivo si è voluto sottolineare come la causa comune di queste malattie risiede in una mutazione somatica mosaico del gene PIK3CA.

Si parla di mutazione ma in realtà le mutazioni che causano questo spettro di patologie sono più di una e, secondo quanto scoperto finora dai ricercatori, a determinare i diversi quadri clinici dei pazienti, sarebbe, oltre alla tempistica e alla sede della primissima mutazione, proprio lo specifico tipo di mutazione.

Data la rarità della patologia, che la collocherebbe addirittura tra le malattie ultra-rare (che colpiscono cioè meno di 1 persona su 1 milione), è finora stato impossibile stabilire un’esatta correlazione tra genotipo (e cioè la specifica mutazione presente) e fenotipo (e cioè come si manifesta la malattia nella persona che ha quel tipo di mutazione).

Un registro internazionale (possibilmente collegato a biobanche per la raccolta di campioni biologici) consentirebbe di ottenere dati virtualmente su tutti i casi di PROS a livello mondiale e di superare i limiti delle ricerche locali, facilitando la ricerca di base e non clinica.

Una migliore conoscenza della patologia, consentirebbe infine, una migliore e più efficiente progettazione di studi clinici (ad esempio identificando misure di esito rilevanti e significative per i pazienti) per testare nell’uomo eventuali molecole dimostratesi sicure e potenzialmente efficaci negli studi non clinici (in silico, in vitro e nell’animale).

Il gene mutato nelle PROS è infatti implicato (sebbene con modalità completamente diverse) anche nelle patologie tumorali e questo potrebbe significare che tutta una serie di molecole mirate alla medesima via cellulare impiegate finora  in ambito oncologico potrebbero essere applicate con successo, anche se a dosaggi più bassi, anche nelle PROS.

Perché è importante il tuo contributo?

Creare un registro longitudinale richiede un finanziamento considerevole e costante nel tempo. Questo perché raccogliere dati di qualità – nel pieno rispetto della privacy dei partecipanti e per un lungo periodo di tempo – necessita un costante impegno da parte di chi progetta e gestisce il registro ma anche di chi andrà poi fisicamente a inserire i dati giorno dopo giorno. L’impegno più grande, che poi rappresenta anche il principale valore di un registro di questo tipo, è quello dell’inserimento continuativo dei dati, senza il quale gli importanti obiettivi sopra citati non potranno essere raggiunti.

Aiutaci anche tu a rendere continuativo questo impegno!

Olimometer 2.52