La macrodattilia

Cosa si intende con macrodattilia?

La nostra Associazione è nata per volontà di 4 mamme che si sono conosciute nei centri di chirurgia ortopedica/plastica dove i loro bambini erano in trattamento per una generica diagnosi di “macrodattilia”.

Tutti i loro bambini presentavano una macrodattilia delle dita del piede. Ecco perché il nome da loro scelto per l’associazione che avevano deciso di costituire era “Piedini speciali macrodattilia”.  Tuttavia, poche settimane prima di depositare l’atto costitutivo avvenne l’incontro con una manina speciale, e questo è il motivo per cui l’Associazione è stata poi registrata con il nome che ha oggi.

Come è immaginabile, le sconoscenze mediche e genetiche di queste mamme e di quelle che con il tempo si sono affiancate al loro cammino erano soprattutto inizialmente molto limitate.  Noi tutte non avevamo capito che con il termine “macrodattilia” erano ricomprese più patologie.

Solo grazie alle ricerche effettuate da alcune mamme dell’Associazione, all’aiuto di alcuni medici ma soprattutto alle preziosissime informazioni emerse durante la Prima Giornata Nazionale sulla macrodattilia abbiamo ora un quadro più chiaro del significato del termine macrodattilia.

Se un bambino, alla nascita, presenta una o più dita della mano o del piede più grandi delle altre, si pone diagnosi di macrodattilia, che sicuramente si può definire come una malformazione congenita rara degli arti caratterizzata da un iperaccrescimento.

In realtà, come ha spiegato la dr.ssa Silvia Maitz dell’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica presso l’Ospedale San Gerardo di Monza al convegno e in un articolo su Osservatorio Malattie Rare, è sicuramente corretto parlare di macrodattilia, in quanto è quello che noi osserviamo, ma quello che conta è capire perché è presente questo eccessivo accrescimento. Poter avere una diagnosi precisa ci consente infatti di definire la prognosi (che può essere molto diversa a seconda della causa sottostante), nonché di impostare un corretto percorso terapeutico e un programma di follow-up specifico (perché molte delle malattie che entrano nella diagnosi differenziale hanno un rischio tumorale importante). La diagnosi consente infine al medico di offrire una consulenza genetica ai genitori e alla persona affetta, per valutare il rischio riproduttivo.

Tuttavia, l’inquadramento diagnostico della macrodattilia è tutt’altro che semplice e immediato. Si tratta di un percorso complesso che purtroppo non sempre viene avviato e che può richiedere, a seconda dei casi, diversi mesi o anche anni, e molta pazienza da parte di tutte le parti in causa.

Ecco perché è molto importante che un bambino nel quale si osservi un accrescimento di una mano o di un piede venga immediatamente inviato a un centro regionale accreditato (ad esempio per le malattie da iperaccrescimento), affinché possa essere preso in carico nella Rete Malattie Rare, attraverso l’assegnazione di un codice di sospetto diagnostico (R99999) che garantisce l’esenzione dal ticket per tutte le prestazioni eseguite al fine di determinare la diagnosi.

 Elenco delle principali malattie che entrano nella diagnosi differenziale

 

Malattie causate da una mutazione somatica mosaico a guadagno di funzione del gene PIK3CA

  • Macrodattilia di tipo I o macrodistrofia lipomatosa (forma isolata)
  • Overgrowth fibroadiposa (FAO)
  • Emiiperplasia (HH) muscolare
  • Emiiperplasia-Lipomatosi Multipla (HHML)
  • ILM (Isolated Large Lymphatic Malformation)
  • Sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS)
  • Sindrome CLOVE
  • Megalencefalia-malformazioni capillari (MCAP)*

 

Altre malattie o sindromi non derivanti da una mutazione nel gene PIK3CA  che entrano in diagnosi differenziale

*Naturalmente, in questa patologia l’aspetto più evidente e preminente non è certo la macrodattilia.

Trattamento

Come si diceva sopra, il piano terapeutico deve essere stabilito sulla base della patologia sottostante.

Tuttavia, in quasi tutti i casi la gestione risulta essere complessa.

In genere si rendono necessari più interventi chirurgici, ma spesso vi è la possibilità che l’esito finale non risulti soddisfacente, né definitivo.

Perché si possa ottenere il miglior risultato possibile, è necessario che vi sia una presa in carico multidisciplinare del paziente, con il coinvolgimento di più figure specialistiche (genetista, chirurgo, fisioterapista, neuropsichiatra, psicologo, esperto del cammino, ecc.)

Non esistono a oggi terapie farmacologiche approvate per la macrodattilia.

Sono tuttavia in corso studi clinici  con  diverse molecole per i casi riconducibili a una mutazione del gene PIK3CA o del gene Akt.

Per maggiori informazioni consulta la Scheda Tecnica e Clinico-Funzionale sulla Macrodattilia:

Scheda tecnica e scheda clinico-funzionale sulla macrodattilia_ottobre_2018

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