Scopi, attività e progetti

L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS – AIMP Onlus si prefigge i seguenti scopi specifici:

  1. fornire sostegno informativo, psicologico ed economico alle persone affette da macrodattilia da altre patologie/sindromi appartenenti allo spettro PROS (sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate) e/o ai loro familiari, fin dal momento della diagnosi (alla nascita o prenatale);
  2. promuovere la conoscenza e lo studio su questo gruppo di patologie;
  3. diffondere la conoscenza della patologia a più livelli (pubblico generale, medici di famiglia, istituzioni, scuole, ecc) anche allo scopo di favorire l’inclusione scolastica e lavorativa, con i più vari mezzi;
  4. avendo già ottenuto l’inserimento della macrodattilia nell’elenco delle malattie rare, continuare a sensibilizzare le istituzioni in modo che vengano sviluppate linee guida e percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) per evitare che i genitori siano i case manager dei propri figli.

Allo scopo di perseguire gli scopi summenzionati, le attività e i progetti  dell’Associazione saranno a titolo esemplificativo ma non esaustivo i seguenti:

✿ Attività volte a fornire sostegno informativo, psicologico ed economico:

  • la predisposizione di materiali informativi sulla patologia rivolti ai pazienti e ai loro familiari;
  • la predisposizione di materiali informativi su tematiche legali, tributarie e fiscali e di un elenco di consulenti legali ai quali le famiglie possano rivolgersi in caso di necessità;
  • la realizzazione e il costante aggiornamento di un sito internet e di pagine sui social che fungano da contenitori nei quali convogliare tutte le informazioni e i documenti realizzati/raccolti sulla patologia e utili per i pazienti e i loro familiari e da strumenti di comunicazione e scambio tra/con i pazienti e i loro familiari;
  • attività di ascolto, ed eventuale istituzione di centri d’ascolto;
  • attività volte a favorire l’empowerment dei pazienti;
  • organizzazione di convegni e incontri rivolti alle famiglie allo scopo di fornire momenti di confronto reciproco, socializzazione, scambio di esperienze e favorire l’instaurarsi di rapporti di amicizia e di mutua solidarietà, di informarle e di farle entrare in contatto con esperti in grado di chiarire i loro dubbi;
  • predisposizione e costante aggiornamento di un elenco dei centri di riferimento identificati dalle Regioni ai sensi dell’allegato 7 del DCPM del 12 gennaio 2017 e successive modifiche o di altre leggi o regolamenti successivamente emanati;
  • invio di newsletter sulle attività dell’associazione e sulle novità nel campo della macrodattilia e delle altre PROS;
  • lancio di survey (sondaggi) online per comprendere i bisogni e le esigenze dei pazienti e delle loro famiglie in relazione a diagnosi, trattamento e presa in carico;
  • beneficienza a favore di malati di macrodattilia o di altre PROS e a favore delle loro famiglie, qualora in difficoltà economiche, ad esempio per l’acquisto o il noleggio di ausili, attrezzature o prodotti necessari per la gestione della patologia, a sostegno delle spese di spostamento per la partecipazione a incontri e/o convegni, ecc.;
  • organizzazione di incontri con i pazienti e i loro familiari per sensibilizzarli sull’importanza di conferire campioni a una biobanca istituzionale dotata dei requisiti ELSI per l’avanzamento della ricerca e per l’identificazione di trattamenti efficaci;
  • favorire l’apertura di altre sedi in altre Regioni italiane per un miglior coinvolgimento territoriale delle famiglie e per facilitare il dialogo con gli enti, i centri e le istituzioni presenti sui vari territori.

✿ Attività atte a promuovere la conoscenza e lo studio su questo gruppo di patologie:

  • istituzione di un Comitato Scientifico dell’Associazione, che funga da organo consultivo per le varie attività inerenti la ricerca scientifica e lo sviluppo di linee guida;
  • beneficenza a favore di enti no profit in relazione a loro progetti di ricerca (di base, applicata e traslazionale, e sulle procedure diagnostiche) nel campo della macrodattilia e delle PROS;
  • finanziamento di progetti di ricerca (di base, applicata e traslazionale, e sulle procedure diagnostiche);
  • beneficienza a favore di enti no profit in relazione all’acquisto di strumenti diagnostici e/o attrezzature necessarie all’interno del percorso diagnostico-terapeutico della patologia;
  • creazione/collaborazione alla creazione di registri di contatti (pre-registri), registri di patologia longitudinali retrospettivi e prospettici (per una migliore caratterizzazione delle cause, della storia naturale della patologia al fine di migliorare gli esiti del trattamento e determinare l’esatta prevalenza della malattia a livello nazionale e mondiale);
  • firma di un accordo di collaborazione con una o più biobanche istituzionali dotate dei requisiti ELSI (a titolo esemplificativo ma non esaustivo una biobanca aderente al TGBG [Telethon Network of Genetic Biobanks] o all’infrastruttura BBMRI).
  • fare rete e collaborare con altre associazioni di pazienti nazionali e internazionali, medici, ricercatori, università, centri di cura, istituzioni, ERN, ecc., e cioè con enti sia pubblici che privati, anche partecipando a federazioni/associazioni/fondazioni di secondo livello a respiro nazionale e internazionale, con la finalità di raccogliere e scambiare informazioni sulla patologia, anche attraverso appositi registri, che siano di stimolo e di supporto alla ricerca sulle PROS;
  • promuovere e collaborare all’organizzazione di convegni, manifestazioni, mostre e altri eventi, al fine di promuovere l’informazione e la sensibilizzazione sulla patologia e la stesura di linee guida/di indirizzo per la diagnosi e il trattamento.

✿ Attività atte a diffondere la conoscenza e lo studio sul gruppo di patologie:

  • pubblicazione di libri, riviste, saggi, periodici, opuscoli, sia in formato cartaceo sia in formato digitale;
  • istituzione di un Comitato Scientifico dell’Associazione, che funga da organo consultivo per le varie attività inerenti la ricerca scientifica e lo sviluppo di linee guida;
  • presenza sui social network e su Internet in generale;
  • comunicati stampa;
  • presenza sui media tradizionali (ad es. rilascio di interviste, ecc.);
  • partecipazione ad eventi con banchetto informativo;
  • distribuzione di volantini in punti strategici (Asl, ospedali, studi medici, scuole, ecc.);
  • organizzazione di eventi pubblici e progetti nelle scuole o in altri enti;
  • fare rete e collaborare con altre associazioni di pazienti nazionali e internazionali, medici, ricercatori, università, centri di cura, istituzioni, ERN, ecc., e cioè con enti sia pubblici che privati, anche partecipando a federazioni/associazioni/fondazioni di secondo livello a respiro nazionale e internazionale.

✿ Attività volte a sensibilizzare le istituzioni:

  • istituzione di un Comitato Scientifico dell’Associazione, che funga da organo consultivo per le varie attività inerenti la ricerca scientifica e lo sviluppo di linee guida e PDTA;
  • sensibilizzare le strutture sanitarie, amministrative e politiche allo scopo di informarle sui progressi connessi alla cura del gruppo di patologie e sulle best practice adottate in altri Paesi, far loro comprendere le esigenze dei pazienti e delle loro famiglie, con particolare attenzione ai bambini più piccoli che devono sottoporsi a trattamento, migliorare l’assistenza ai pazienti e sollecitare la massima trasparenza e chiarezza nella comunicazione di metodiche utilizzate, protocolli, casistiche, risultati a breve e a lungo termine e promuovere la creazione di percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali (PDTA);
  • promuovere e collaborare all’organizzazione di convegni, manifestazioni, mostre e altri eventi, al fine di promuovere l’informazione e la sensibilizzazione sulla patologia e la stesura di linee guida/di indirizzo per la diagnosi e il trattamento;
  • favorire l’apertura di altre sedi in altre Regioni italiane per un miglior coinvolgimento territoriale delle famiglie e per facilitare il dialogo con gli enti, i centri e le istituzioni presenti sui vari territori.

✿ Attività volte alla raccolta fondi per il proprio finanziamento:

  • Raccogliere fondi per il proprio finanziamento attraverso raccolte pubbliche effettuate occasionalmente, anche mediante offerta di beni di modico valore, donazioni e lasciti testamentari, e contributi incondizionati da parte di privati, dello stato, di enti o istituzioni pubbliche, di organismi internazionali, finanziamenti per progetti da organismi nazionali e internazionali, quote sociali, ecc.