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Centri di chirurgia per la macrodattilia

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Chirurgia della macrodattilia

In seguito alle numerose richieste pervenuteci, abbiamo deciso di compilare un elenco di centri di chirurgia che sul territorio italiano si occupano di macrodattilia della mano, del piede o di entrambi

Per ora l’elenco non è lunghissimo, soprattutto per il trattamento dell’adulto, perciò invitiamo le persone con macrodattilia o i loro familiari a volerci segnalare altri centri accessibili mediante il SSN presso i quali hanno avuto un’esperienza positiva al seguente indirizzo:

info@associazione-nazionale-macrodattilia.org

Allo stesso indirizzo vi preghiamo di segnalarci anche eventuali inesattezze, a beneficio di tutte le famiglie. Grazie!

Puoi scaricare l’elenco qui

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Opuscolo sulle PROS per bambini

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Carissimi, è con enorme piacere che vi presentiamo un nuovo opuscolo che abbiamo pensato per aiutare voi genitori a spiegare le PROS ai vostri bimbi.

I testi sono stati ideati dall’Associazione AIMP e rivisti dai membri del suo comitato scientifico.

I disegni sono stati realizzati da bambini con PROS, loro fratelli e sorelle.

Sperando che stiate tutti bene, vi salutiamo e vi lasciamo con la presentazione dell’opuscolo scritta dalla psicologa Alessandra Viano, membro del nostro comitato scientifico.

“Cari genitori, questo libricino è adatto alla lettura a partire dall’età scolare.

Il mio consiglio è tuttavia quello di vederlo come uno strumento da condividere con il vostro bambino, per aiutarvi a rispondere alle sue domande, che sicuramente nasceranno prima dei sei anni, a volte già a partire dai due anni e mezzo.

Potrete cominciare magari leggendo insieme anche solo qualche pagina, per poi lasciarlo a sua disposizione.

In questo modo potrà andarlo a ricercare, leggerlo da solo o chiedervi di leggerlo insieme a lui quando sarà pronto per farlo o quando avrà delle domande a cui non sa rispondere.” Alessandra Viano, psicologa e psicoterapeuta.

Puoi aiutarci a realizzare altri progetti come questo:

  • devolvendo il tuo 5×1000: C.F. 91040120197

Scarica l’opuscolo qui

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Importanza del codice di esenzione RNG093

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Esenzione per malattia rara

A seguito di alcune richieste, ripubblichiamo un articolo del blog del vecchio sito sul perché è importante il codice di esenzione RNG093.

Alcune famiglie ci chiedono che necessità hanno i propri figli di ottenere un codice di esenzione per malattia rara quando ne hanno già uno magari per invalidità e/o per malattia cronica (ad esempio grave malformazione congenita).

In primo luogo perché l‘invalidità prevede quasi sempre la revisione e, in caso di mancato rinnovo, decade anche l’esenzione.

In secondo luogo, l’assegnazione di un codice di esenzione per malattia rara (che, salvo nel caso di alcune patologie con caratteristiche specifiche, ha validità temporale illimitata) comporta come conseguenza ancor più importante la presa in carico nella rete nazionale malattie rare.

Questo è sicuramente un beneficio per il malato e per la sua famiglia, che finalmente possono essere indirizzati in maniera corretta verso specialisti esperti della patologia.

Il codice consente inoltre, a livello globale, di fare stime di prevalenza su una patologia o un gruppo di patologie e questo è molto importante per patologie come la macrodattilia e le PROS, nelle quali tali stime non sono ancora disponibili.

In assenza per il momento di un registro nazionale o internazionale specifico sullo spettro PROS dal quale raccogliere questo tipo di dati, sarebbe importante che le PROS che non hanno un codice di esenzione specifico (e cioè tutte tranne la Klippel-Trenaunay e la CLOVES) potessero confluire tutte nello stesso codice, e cioè l’RNG093.

A questo proposito, invitiamo tutte le famiglie che avessero problemi a ottenerlo, di mettersi in contatto con noi:

info@associazione-nazionale-macrodattilia.org

Comitato Scientifico/Eventi

Comunicato stampa: giornata medici-famiglie

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28 marzo: giornata medici-famiglie sulle sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate a Torino

A poco più di tre anni dalla Prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, svoltasi il 16 dicembre 2017 a Monza, l’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS è nuovamente in prima linea  nell’organizzazione di una giornata per le famiglie, che si svolgerà sabato 28 marzo a Torino, presso l’Aula Bocci dell’Ospedale Sant’Anna, in Via Ventimiglia, 3.

L’idea di organizzare questa giornata di confronto tra medici e famiglie è nata dalla collaborazione tra l’Associazione e due pediatri dell’Ospedale Infantile Regina Margherita (Città della Salute e della Scienza di Torino) e dell’Università di Torino, che si occupano dei pazienti con PROS, il Prof. Giovanni Battista Ferrero e il Dott. Alessandro Mussa, che fanno anche parte del Comitato Scientifico dell’Associazione.

L’incontro avrà un respiro più ampio rispetto al primo convegno organizzato dall’Associazione e ha come obiettivo quello di affrontare in un’ottica di multidisciplinarietà uno spettro di patologie alquanto eterogeneo per tipologia e gravità delle manifestazioni cliniche e grado di compromissione funzionale, senza dimenticare gli aspetti socio-assistenziali e la tematica spesso trascurata del diritto allo studio.

Verrà dato inoltre ampio spazio al dialogo e al confronto tra medici e famiglie, fondato sul rispetto reciproco e sulla valorizzazione della conoscenza esperienziale del paziente, come partner attivo del processo di cura.

L’evento è totalmente gratuito. Per informazioni e iscrizioni inviare una mail a: info@associazione-nazionale-macrodattilia.org

Clicca qui per scaricare il programma del convegno.

Le PROS (sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate) sono un gruppo di patologie/sindromi rare caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e che fino al 2012 erano considerate come entità separate e diagnosticate esclusivamente sulla base del quadro clinico.   Grazie al Next Generation Sequencing (NGS), si è identificata la causa genetica di questi iperaccrescimenti, e cioè un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori.

L’Associazione Italiana  Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie, e lavora per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con i centri clinici e con ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo, per aumentare le conoscenze sulla storia naturale dello spettro, e migliorare i percorsi di diagnosi e presa in carico e il trattamento dei pazienti.

Annunci/Comitato Scientifico

Opuscolo per le famiglie sulle PROS

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Possiamo finalmente presentarvi il progetto al quale stavamo lavorando da alcuni mesi e che finalmente abbiamo completato.

Alcune nostre famiglie lamentavano la difficoltà di spiegare le PROS ad altri (operatori sanitari non specialisti, insegnanti, parenti o conoscenti).

In effetti è un compito tutt’altro che semplice, visto che si tratta di uno spettro piuttosto raro e oltretutto poco conosciuto se non dagli addetti ai lavori.

Abbiamo così deciso di chiedere aiuto al nostro Comitato Scientifico, per realizzare insieme un opuscolo illustrato esaustivo, che utilizzasse un linguaggio preciso ma il più semplice possibile per descrivere le PROS.

Speriamo di esserci riusciti… A voi la parola!

Lo potete scaricare qui e sarà presto disponibile in forma cartacea nei centri.