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“Anno bisesto anno funesto”? Forse non è completamente così…

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Carissimi, come ogni anno è un grande piacere tradurre per voi una parte della newsletter di una nostra associazione amica che, come noi, si occupa di PROS.

Si tratta dell’Associazione Gopi3ks, che ha sede nel Regno Unito e che ogni anno in questo periodo natalizio prepara una newsletter per le proprie famiglie.

Desideriamo ringraziarli perché ci hanno permesso di tradurre per tutti voi il bellissimo contributo di Ralitsa Madsen, una ricercatrice che ormai da diverso tempo si occupa con passione di studiare la via cellulare che non funziona correttamente nel nostro spettro e che ogni anno, in questo periodo, è felice di parlare alle persone con PROS dei progressi del suo lavoro.

Ecco la sua lettera. Buona lettura e Buone Feste a tutti, soprattutto in quest’anno così particolare!

Cari tutti, quando Mandy Sellars (ndt: la fondatrice di GoPI3Ks) mi ha chiesto di preparare il mio pezzo per la newsletter natalizia di GoPI3Ks non ho potuto fare a meno di pormi la stessa domanda di ogni anno: “ma quest’anno è già finito?”

Come al solito questa domanda ha suscitato importanti riflessioni. È difficile credere che sia già passato qualcosa più di un anno da quando sono entrata a far parte del gruppo di Bart Vanhaesebroeck al Cancer Insitute dello University College di Londra, con l’intento di studiare la complessità della “radio PI3K” (di cui abbiamo parlato nella Newsletter dello scorso anno). Questa ricerca getterà le basi – si spera – per una migliore conoscenza di questa malattia e potenzialmente anche per soluzioni terapeutiche migliori non solo nel contesto delle malattie dello spettro PROS (spettro di iperaccrescimento PIK3CA-correlato; che comprende la CLOVES e la macrodattilia (ndt)) ma anche per altre malattie quali il cancro.

Quindi, per ricapitolare, questi sono alcuni dei quesiti principali che sono interessata a studiare e quelli che penso risuonino anche nella mente di molti di voi:

  • Cellule o tessuti diversi del corpo rispondono alla stessa mutazione di PIK3CA in modi diversi? (Per esempio: alcuni di voi hanno la stessa mutazione di PIK3CA, la H1047R. Tuttavia i vostri sintomi sono sorprendentemente diversi a causa di differenze nel tipo di cellule/tessuti colpiti)
  • Quali meccanismi a livello delle cellule spiegano le differenze di gravità della malattia in presenza di mutazioni di PIK3CA diverse? (Per esempio, due persone potrebbero entrambe soffrire di malformazioni vascolari ma, a causa di mutazioni di diverso tipo nel gene PIK3CA, un caso potrebbe essere più lieve dell’altro – perché questo succede?)
  • Non in tutte le cellule in un tessuto colpito è presente una mutazione di PIK3CA; quindi, qual è il contributo delle “spettatrici normali” (ndt: le cellule senza la mutazione) al quadro complessivo della malattia?
  • Infine, le conoscenze citate sopra possono essere usate per identificare terapie farmacologiche più adatte per i diversi tipi di PROS?

Cerco sempre di tenere a mente che non tutti i lettori avranno familiarità con il linguaggio di noi ricercatori che ho usato sopra. Lasciate quindi che fornisca una breve spiegazione di alcuni termini principali. PIK3CA è il nome di un tratto del DNA che fornisce alle nostre cellule il codice per produrre un enzima di importanza critica per la crescita e la sopravvivenza. Le PROS sono caratterizzate dalla presenza di modifiche, o mutazioni, in questo tratto di DNA, che hanno come risultato un enzima più attivo. Siccome l’enzima mutante ha un’attività aumentata, è difficile per le cellule con la mutazione spegnere i programmi di “crescita”. A causa di differenze che riguardano il momento durante lo sviluppo in cui la mutazione viene acquisita, le specifiche cellule che sono colpite e il tipo di mutazione di PIK3CA, le persone con PROS possono soffrire di sintomi notevolmente diversi.

Buone nuove dal 2020

La fine di un anno è sempre un buon momento per fare il punto su cosa è successo e su cosa sta per accadere. Sebbene il 2020 non sia stato esattamente un anno ricco di buone notizie, sono felice di farvi sapere che la mia domanda di un assegno di ricerca al Wellcome Trust è stata accolta. Questo significa che il mio stipendio e i fondi per il mio lavoro correlato alle PROS/ai tumori sono assicurati per altri 4 anni. La mia grande riconoscenza va in particolare al mio precedente (il Prof Robert Semple) e al mio attuale (il Prof Bart Vanhaesebroeck) mentore. Senza di loro questo risultato non sarebbe stato possibile.

Ho inoltre ricevuto un grosso contributo per la ricerca dalla CLOVES Community, che ringrazio! Ho deciso di impiegarlo nella creazione di un nuovo modello cellulare di fondamentale rilevanza per comprendere le PROS e che sarà cruciale per affrontare i quesiti di cui ho parlato sopra. Più nello specifico, ho incaricato due delle aziende leader nel campo dell’ingegneria genetica, la Synthego e la GeneWiz, di realizzare questo modello cellulare (uno strumento di ricerca) e alcune componenti aggiuntive per il suo uso successivo. Si tratta di compiti tutt’altro che banali, quindi il mio desiderio per questo Natale è di avere buone notizie da entrambe le aziende su questo progetto!

Ci sono buone nuove anche sul fronte di imminenti possibilità di trattamento per le PROS. Come molti di voi sapranno, è in cantiere una sperimentazione cinica su alpelisib nel trattamento delle PROS. Questo studio consentirà di fare un quadro accurato su quali malattie dello spettro PROS traggono maggiori benefici dal trattamento con alpelisib, su quali gruppi di età è meglio trattare, e, cosa decisiva, quanto sono importanti gli effetti indesiderati. Novartis, l’azienda che produce alpelisib, è in una fase avanzata della finalizzazione di questa sperimentazione, che si svolgerà in molti paesi e che si prevede durerà fino a 5 anni. Il braccio statunitense dello studio è già stato registrato (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04589650), e si prevede che presto si aggiungeranno altri paesi.

Sempre avanti nel 2021

Il 2020 è stato sicuramente un anno duro per molti, e spero sinceramente che siate tutti sani e salvi. Nonostante sia stato desolante, le notizie di cui vi ho parlato dimostrano che c’è sempre un barlume di speranza per tutti noi. Per quanto mi riguarda, la ricerca ha sempre molti alti ma molti più bassi. Infatti, è quasi universalmente noto che un ricercatore passi gran parte del suo tempo a cercare di capire perché un esperimento non funziona o come possa essere migliorato. Più complesso è un esperimento dal punto di vista tecnico (e oggigiorno lo sono quasi tutti!), maggiore è il rischio di fallimento. Tuttavia, in quei giorni dove mi sento particolarmente sconfitta dall’ennesimo ostacolo, continuo a ricordare a me stessa che non lo sto facendo per me, ma lo sto facendo perché un giorno potrebbe avere un impatto positivo sulle vostre vite e questo mi fa andare avanti. Voglio quindi ringraziarvi per il vostro continuo sostegno e per la fiducia che avete nel mio lavoro. Lo apprezzo davvero molto.

Buon Natale e felice anno nuovo a tutti voi!

Ralitsa Madsen (UCL Cancer Institute, Londra, Regno Unito)

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Centri di chirurgia per la macrodattilia

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Chirurgia della macrodattilia

In seguito alle numerose richieste pervenuteci, abbiamo deciso di compilare un elenco di centri di chirurgia che sul territorio italiano si occupano di macrodattilia della mano, del piede o di entrambi

Per ora l’elenco non è lunghissimo, soprattutto per il trattamento dell’adulto, perciò invitiamo le persone con macrodattilia o i loro familiari a volerci segnalare altri centri accessibili mediante il SSN presso i quali hanno avuto un’esperienza positiva al seguente indirizzo:

info@associazione-nazionale-macrodattilia.org

Allo stesso indirizzo vi preghiamo di segnalarci anche eventuali inesattezze, a beneficio di tutte le famiglie. Grazie!

Puoi scaricare l’elenco qui

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Opuscolo sulle PROS per bambini

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Carissimi, è con enorme piacere che vi presentiamo un nuovo opuscolo che abbiamo pensato per aiutare voi genitori a spiegare le PROS ai vostri bimbi.

I testi sono stati ideati dall’Associazione AIMP e rivisti dai membri del suo comitato scientifico.

I disegni sono stati realizzati da bambini con PROS, loro fratelli e sorelle.

Sperando che stiate tutti bene, vi salutiamo e vi lasciamo con la presentazione dell’opuscolo scritta dalla psicologa Alessandra Viano, membro del nostro comitato scientifico.

“Cari genitori, questo libricino è adatto alla lettura a partire dall’età scolare.

Il mio consiglio è tuttavia quello di vederlo come uno strumento da condividere con il vostro bambino, per aiutarvi a rispondere alle sue domande, che sicuramente nasceranno prima dei sei anni, a volte già a partire dai due anni e mezzo.

Potrete cominciare magari leggendo insieme anche solo qualche pagina, per poi lasciarlo a sua disposizione.

In questo modo potrà andarlo a ricercare, leggerlo da solo o chiedervi di leggerlo insieme a lui quando sarà pronto per farlo o quando avrà delle domande a cui non sa rispondere.” Alessandra Viano, psicologa e psicoterapeuta.

Puoi aiutarci a realizzare altri progetti come questo:

  • devolvendo il tuo 5×1000: C.F. 91040120197

Scarica l’opuscolo qui

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Importanza del codice di esenzione RNG093

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Esenzione per malattia rara

A seguito di alcune richieste, ripubblichiamo un articolo del blog del vecchio sito sul perché è importante il codice di esenzione RNG093.

Alcune famiglie ci chiedono che necessità hanno i propri figli di ottenere un codice di esenzione per malattia rara quando ne hanno già uno magari per invalidità e/o per malattia cronica (ad esempio grave malformazione congenita).

In primo luogo perché l‘invalidità prevede quasi sempre la revisione e, in caso di mancato rinnovo, decade anche l’esenzione.

In secondo luogo, l’assegnazione di un codice di esenzione per malattia rara (che, salvo nel caso di alcune patologie con caratteristiche specifiche, ha validità temporale illimitata) comporta come conseguenza ancor più importante la presa in carico nella rete nazionale malattie rare.

Questo è sicuramente un beneficio per il malato e per la sua famiglia, che finalmente possono essere indirizzati in maniera corretta verso specialisti esperti della patologia.

Il codice consente inoltre, a livello globale, di fare stime di prevalenza su una patologia o un gruppo di patologie e questo è molto importante per patologie come la macrodattilia e le PROS, nelle quali tali stime non sono ancora disponibili.

In assenza per il momento di un registro nazionale o internazionale specifico sullo spettro PROS dal quale raccogliere questo tipo di dati, sarebbe importante che le PROS che non hanno un codice di esenzione specifico (e cioè tutte tranne la Klippel-Trenaunay e la CLOVES) potessero confluire tutte nello stesso codice, e cioè l’RNG093.

A questo proposito, invitiamo tutte le famiglie che avessero problemi a ottenerlo, di mettersi in contatto con noi:

info@associazione-nazionale-macrodattilia.org