Alcune informazioni sulla sperimentazione clinica in corso

Viste le richieste di informazioni ricevute, confermiamo che è in corso una sperimentazione clinica su un farmaco per le sindromi da iperaccrescimento.

Lo studio si svolge a Boston (Stati Uniti) e in Italia in due centri: il Bambino Gesù (che è anche il centro coordinatore) e il Policlinico Gemelli, entrambi di Roma.

Nello studio vengono inclusi pazienti con sindrome di Proteus e con PROS (sindromi da iperaccrescimento correlate a mutazioni nel gene PIK3CA), spettro di malattie di cui fa parte anche la macrodattilia.

“Non tutti i pazienti con questa patologia, però, possono partecipare al trial: si deciderà caso per caso, escludendo, orientativamente, le forme stabilizzate e quelle non associate ad altre malformazioni. Saranno incluse, invece, quelle a evoluzione rapida, che non hanno altre chance terapeutiche.

Per maggiori informazioni sulla sperimentazione rimandiamo ai due articoli pubblicati sull’Osservatorio Malattie Rare (OMAR) (riportati di seguito in ordine cronologico), all’articolo riportato su sperimentazionicliniche.it (dove si rimanda a una scheda sulla sperimentazione) e al poster con i risultati preliminari presentati al meeting annuale dall’America Society of Human Genetics (ASHG) che si è tenuto dal 16 al 20 ottobre 2018 a San Diego, California.

Si rimanda inoltre alla descrizione della sperimentazione pubblicata sul sito ufficiale clinicaltrials.gov (in inglese) e all’intervento del Dr. Andrea Bartuli dell’Ospedale Bambino Gesù in occasione della Prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia (16 dicembre 2017).

Primo articolo su Omar

Secondo articolo su Omar

Articolo su sperimentazionicliniche.it

Risultati preliminari

Descrizione dello studio

Intervento Dr. Bartuli

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