Intervento di Silvia Maitz

“… una malformazione è isolata fino a prova contraria” ma “prima di poter dire che una macrodattilia è isolata, io devo fare tutta una serie di diagnosi differenziali.”

“La diagnosi è importante. Quindi va benissimo dire che un paziente ha una macrodattilia. È la descrizione di quello che noi vediamo. Ma capire perché c’è questa macrodattilia ci cambia tante cose della vita di questo bambino e di questa famiglia.”

La diagnosi permette infatti di definire la prognosi, uno specifico programma di follow-up e di fornire una consulenza genetica per i genitori e di definire il rischio riproduttivo. Ma cosa per noi importantissima, la diagnosi permette un contatto con l’associazione di genitori.

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